胎兒畸形通常在妊娠18-24周通過超聲檢查能查出來。胎兒畸形的篩查方式主要有唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測、系統(tǒng)超聲檢查等。
1、唐氏篩查
唐氏篩查一般在妊娠11-13周進(jìn)行，通過抽取孕婦靜脈血檢測相關(guān)指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、體重等因素綜合評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險。唐氏篩查屬于初步篩查手段，準(zhǔn)確率有限，若結(jié)果提示高風(fēng)險需進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診。
2、無創(chuàng)DNA檢測
無創(chuàng)DNA檢測可在妊娠12周后進(jìn)行，通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行檢測。該方法對21-三體綜合征、18-三體綜合征等染色體異常的檢出率較高，但無法篩查結(jié)構(gòu)畸形。檢測結(jié)果異常時仍需通過羊水穿刺等有創(chuàng)檢查確診。
3、系統(tǒng)超聲檢查
系統(tǒng)超聲檢查是篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形的主要手段，最佳檢查時間為妊娠20-24周。此時胎兒各器官發(fā)育較完善，羊水量適中，便于觀察胎兒頭顱、脊柱、心臟、四肢等結(jié)構(gòu)。嚴(yán)重畸形如無腦兒、嚴(yán)重脊柱裂等在此階段多可檢出。
4、羊水穿刺
羊水穿刺適用于高齡孕婦或唐氏篩查高風(fēng)險者，多在妊娠16-22周進(jìn)行。通過抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，可確診染色體異常疾病。該檢查屬于有創(chuàng)操作，存在一定流產(chǎn)風(fēng)險，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。
5、三維/四維超聲
三維/四維超聲能提供胎兒立體圖像，輔助診斷唇裂、多指等體表畸形，但常規(guī)二維超聲仍是主要篩查手段。這類檢查多在妊娠24-28周進(jìn)行，主要用于可疑畸形的進(jìn)一步評估，不作為常規(guī)篩查項目。
建議孕婦按時進(jìn)行產(chǎn)前檢查，妊娠11-13周完成NT檢查，15-20周完成唐氏篩查，20-24周完成系統(tǒng)超聲檢查。保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸，避免接觸輻射和有毒物質(zhì)。發(fā)現(xiàn)異常結(jié)果時及時咨詢專業(yè)醫(yī)生，根據(jù)具體情況選擇進(jìn)一步檢查方案。保持良好心態(tài)，避免過度焦慮。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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