巨幼紅細胞性貧血可能由葉酸缺乏、維生素B12缺乏、遺傳因素、藥物影響、胃腸道疾病等原因引起，可通過補充葉酸、補充維生素B12、治療原發(fā)病、調(diào)整飲食、輸血支持等方式治療。

一、葉酸缺乏

葉酸缺乏是導致巨幼紅細胞性貧血的常見原因。葉酸是合成DNA的重要輔酶，當體內(nèi)葉酸不足時，骨髓中紅細胞的DNA合成受阻，細胞分裂延遲，但胞漿RNA合成正常，導致細胞體積增大，形成巨幼紅細胞。這種情況可能與長期攝入不足有關(guān)，例如飲食中缺乏新鮮蔬菜水果，也可能與需求增加有關(guān)，如妊娠期、哺乳期或嬰幼兒快速生長階段。長期酗酒、慢性溶血性疾病也會增加葉酸的消耗。治療上，需要在醫(yī)生指導下補充葉酸，例如使用葉酸片，同時調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，增加綠葉蔬菜、豆類、動物肝臟等富含葉酸食物的攝入。

二、維生素B12缺乏

維生素B12缺乏是另一個核心病因，其引起的巨幼紅細胞性貧血機制與葉酸缺乏類似，也影響DNA合成。維生素B12缺乏通常與吸收障礙有關(guān)。最常見的原因是自身免疫性胃炎導致內(nèi)因子缺乏，進而影響維生素B12在回腸末端的吸收，這種情況被稱為惡性貧血。其他原因包括胃腸道手術(shù)后、克羅恩病等腸道疾病、長期嚴格素食且未補充維生素B12。患者除了貧血癥狀，還可能伴有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如手足麻木、感覺異常。治療需在明確診斷后，遵醫(yī)囑進行維生素B12補充，常用藥物有維生素B12注射液或甲鈷胺片，對于惡性貧血患者，通常需要終身治療。

三、遺傳因素

部分巨幼紅細胞性貧血與遺傳因素有關(guān)。這屬于較為少見的情況，通常由基因突變導致細胞內(nèi)葉酸或維生素B12的代謝過程出現(xiàn)障礙。例如，遺傳性乳清酸尿癥、甲基丙二酸血癥等先天性代謝缺陷病，會影響相關(guān)輔酶的合成與功能，即使在葉酸和維生素B12攝入充足的情況下，細胞也無法正常利用它們，從而導致巨幼樣改變。這類疾病多在嬰幼兒期或兒童期發(fā)病，可能伴有生長發(fā)育遲緩、智力障礙等其他系統(tǒng)癥狀。治療較為復雜，需要在?？漆t(yī)生指導下進行，可能涉及特殊飲食管理、大劑量維生素治療或使用特定的代謝調(diào)節(jié)藥物。

四、藥物影響

某些藥物可能干擾葉酸或維生素B12的代謝，從而誘發(fā)巨幼紅細胞性貧血。例如，長期使用甲氨蝶呤，作為一種葉酸拮抗劑，常用于治療腫瘤或自身免疫性疾病，它會抑制二氫葉酸還原酶，阻斷葉酸轉(zhuǎn)化為有活性的形式?？拱d癇藥物如苯妥英鈉、苯巴比妥也可能影響葉酸的吸收和利用。某些抗菌藥物如甲氧芐啶、治療艾滋病的藥物齊多夫定等也有類似作用。如果因治療疾病必須使用這些藥物，醫(yī)生通常會建議同時補充葉酸或調(diào)整用藥方案，患者切勿自行停藥或更改劑量。

五、胃腸道疾病

多種胃腸道疾病可通過影響營養(yǎng)物質(zhì)的吸收而導致巨幼紅細胞性貧血。除了前述的自身免疫性胃炎，其他疾病如慢性萎縮性胃炎、胃大部切除術(shù)或全胃切除術(shù)后，會減少內(nèi)因子的分泌或使食物與內(nèi)因子混合不充分。小腸疾病，如乳糜瀉、熱帶口炎性腹瀉、小腸細菌過度生長、回腸末端切除或炎癥，會直接損害維生素B12和葉酸的吸收部位。這些疾病除了引起貧血，常伴有腹脹、腹瀉、體重減輕等消化道癥狀。治療關(guān)鍵在于積極處理原發(fā)疾病，在控制腸道炎癥或感染的同時，通過口服或注射途徑補充缺乏的維生素，并可能需要長期隨訪監(jiān)測。

巨幼紅細胞性貧血的日常護理重在飲食調(diào)理與定期監(jiān)測。患者應建立均衡的膳食習慣，確保攝入足量的葉酸與維生素B12，葉酸的良好來源包括深綠色葉菜、蘆筍、豆類、堅果和動物肝臟；維生素B12則主要存在于動物性食品中，如肉類、魚類、蛋類和奶制品。對于嚴格素食者，應考慮食用強化食品或補充劑。避免長期酗酒，因為酒精會影響葉酸的吸收和代謝。如果正在服用可能影響葉酸或維生素B12代謝的藥物，應與醫(yī)生保持溝通，必要時進行營養(yǎng)狀況評估?；颊邞襻t(yī)囑定期復查血常規(guī)和血清葉酸、維生素B12水平，以評估療效和調(diào)整治療方案。對于有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的患者，應注意安全，防止因感覺異常或共濟失調(diào)導致的跌倒等意外傷害。