嬰兒蠶豆病一般無(wú)法完全治愈,但通過規(guī)范管理可有效控制癥狀。蠶豆病是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的俗稱,屬于遺傳性溶血性疾病,需終身避免接觸誘發(fā)因素。
蠶豆病由X染色體上的G6PD基因缺陷導(dǎo)致,患兒紅細(xì)胞因缺乏G6PD酶而易受氧化損傷。典型表現(xiàn)為食用蠶豆或接觸樟腦丸后出現(xiàn)急性溶血,伴隨黃疸、血紅蛋白尿、貧血等癥狀。目前醫(yī)學(xué)手段無(wú)法修復(fù)基因缺陷,治療核心在于預(yù)防溶血發(fā)作。急性期需立即停用可疑食物或藥物,重度貧血者需輸注洗滌紅細(xì)胞,同時(shí)堿化尿液防止腎損傷。臨床常用藥物包括碳酸氫鈉片、還原型谷胱甘肽片等輔助治療。
患兒需建立終身規(guī)避清單,禁用伯氨喹、磺胺類等氧化性藥物,避免攝入蠶豆及制品。新生兒篩查可早期確診,家長(zhǎng)應(yīng)隨身攜帶疾病警示卡。隨年齡增長(zhǎng)部分患兒癥狀可能減輕,但基因缺陷持續(xù)存在。定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)有助于評(píng)估病情。
家長(zhǎng)需注意居家環(huán)境避免使用樟腦丸,選擇無(wú)萘成分的防蛀產(chǎn)品。輔食添加階段嚴(yán)格篩查食材,外出就餐時(shí)主動(dòng)告知禁忌。建議每3-6個(gè)月復(fù)查G6PD酶活性,接種疫苗前需評(píng)估安全性。通過科學(xué)管理,絕大多數(shù)患兒可獲得與常人無(wú)異的生活質(zhì)量和預(yù)期壽命。
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