原發(fā)性痛風(fēng)是指由遺傳因素或先天性嘌呤代謝異常導(dǎo)致的高尿酸血癥及尿酸鹽結(jié)晶沉積引起的關(guān)節(jié)炎性疾病,屬于代謝性風(fēng)濕病范疇。其發(fā)病機(jī)制主要與尿酸生成過多或排泄減少有關(guān),典型表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的急性單關(guān)節(jié)炎、痛風(fēng)石形成及慢性關(guān)節(jié)損害。
原發(fā)性痛風(fēng)的病因尚未完全明確,但遺傳因素占據(jù)主導(dǎo)地位。約10%-25%的患者有家族史,與尿酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因突變密切相關(guān)。先天性酶缺陷如次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、磷酸核糖焦磷酸合成酶活性過高等,會導(dǎo)致嘌呤代謝紊亂,使尿酸合成增加。高嘌呤飲食、酒精攝入等環(huán)境因素可誘發(fā)遺傳易感者發(fā)病。長期高尿酸血癥使尿酸鹽結(jié)晶沉積在關(guān)節(jié)滑膜、軟骨及周圍軟組織,引發(fā)中性粒細(xì)胞浸潤和炎癥反應(yīng),臨床表現(xiàn)為突發(fā)性關(guān)節(jié)紅腫熱痛,常見于第一跖趾關(guān)節(jié)。
該病自然病程分為四個階段:無癥狀高尿酸血癥期、急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎期、間歇期和慢性痛風(fēng)石期。急性發(fā)作多起病急驟,常在夜間因劇痛驚醒,受累關(guān)節(jié)皮膚呈暗紅色,活動受限,可伴有發(fā)熱。慢性期可見耳廓、鷹嘴等部位出現(xiàn)痛風(fēng)石,嚴(yán)重者導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形和腎功能損害。診斷需結(jié)合血尿酸檢測、關(guān)節(jié)液偏振光顯微鏡檢查和影像學(xué)檢查,需與假性痛風(fēng)、化膿性關(guān)節(jié)炎等疾病鑒別。
預(yù)防原發(fā)性痛風(fēng)發(fā)作需控制血尿酸水平在300-360μmol/L。避免動物內(nèi)臟、海鮮等高嘌呤食物,限制果糖飲料和酒精攝入,每日飲水2000毫升以上促進(jìn)尿酸排泄。急性期可選用秋水仙堿片、雙氯芬酸鈉緩釋片或糖皮質(zhì)激素緩解癥狀,緩解期需長期服用別嘌醇片、非布司他片或苯溴馬隆膠囊等降尿酸藥物。建議定期監(jiān)測肝腎功能,出現(xiàn)關(guān)節(jié)持續(xù)疼痛或痛風(fēng)石破潰時應(yīng)及時到風(fēng)濕免疫科就診。
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