NT檢查主要用于篩查胎兒染色體異常和部分結(jié)構(gòu)畸形,能初步排除唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等染色體疾病,以及嚴(yán)重的心臟畸形、腹壁缺損、無腦兒等結(jié)構(gòu)異常。
NT檢查通過測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度評估風(fēng)險(xiǎn),厚度超過2.5毫米時(shí)提示異常概率增高。該檢查對染色體異常的檢出率較高,但對微小結(jié)構(gòu)畸形或功能性異常的識(shí)別能力有限。心臟畸形中可發(fā)現(xiàn)明顯的房室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等,腹壁缺損如臍膨出也能被觀察到。無腦兒因顱骨缺失特征明顯,通常能被準(zhǔn)確識(shí)別。
NT檢查無法排除所有胎兒畸形,例如手指腳趾異常、小耳畸形、隱性脊柱裂等細(xì)微結(jié)構(gòu)問題,以及聽力障礙、代謝性疾病等功能性異常。部分心臟畸形如輕度肺動(dòng)脈狹窄、小室間隔缺損可能在孕早期表現(xiàn)不明顯。消化道閉鎖、腎臟發(fā)育不良等器官異常需依賴后續(xù)超聲檢查進(jìn)一步排查。
建議在孕11-13周+6天完成NT檢查,結(jié)合血清學(xué)篩查可提高染色體疾病檢出率。若結(jié)果異常需進(jìn)行無創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診,并在孕20-24周通過系統(tǒng)超聲詳細(xì)評估胎兒結(jié)構(gòu)。孕期保持規(guī)律產(chǎn)檢,避免接觸致畸因素,合理補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素。
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