遺傳性心臟病主要表現(xiàn)為心律失常、胸悶胸痛、呼吸困難、暈厥及運(yùn)動(dòng)耐量下降等癥狀。常見類型包括肥厚型心肌病、長(zhǎng)QT綜合征、Brugada綜合征等。
遺傳性心臟病患者常出現(xiàn)心悸、心跳過速或過緩,可能與離子通道基因突變導(dǎo)致的心電活動(dòng)異常有關(guān)。肥厚型心肌病患者易發(fā)生室性心律失常,長(zhǎng)QT綜合征患者可能出現(xiàn)尖端扭轉(zhuǎn)型室速。建議通過動(dòng)態(tài)心電圖監(jiān)測(cè)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。
心肌肥厚或冠狀動(dòng)脈供血不足時(shí)可引發(fā)胸骨后壓迫感,運(yùn)動(dòng)后加重。肥厚型心肌病患者因左心室流出道梗阻可能出現(xiàn)典型的心絞痛癥狀。需與冠心病進(jìn)行鑒別診斷。
心臟舒張功能受限導(dǎo)致肺淤血時(shí)出現(xiàn)活動(dòng)后氣促,夜間陣發(fā)性呼吸困難。擴(kuò)張型心肌病患者因心排血量下降,可能出現(xiàn)端坐呼吸等心力衰竭表現(xiàn)。
心律失常引發(fā)的腦供血不足可導(dǎo)致突發(fā)意識(shí)喪失,常見于長(zhǎng)QT綜合征、Brugada綜合征患者。部分患者暈厥前有先兆癥狀如視物模糊、耳鳴等。
心臟儲(chǔ)備功能降低表現(xiàn)為易疲勞、運(yùn)動(dòng)后恢復(fù)緩慢。致心律失常性右室心肌病患者在劇烈運(yùn)動(dòng)時(shí)可能誘發(fā)惡性心律失常,需限制競(jìng)技性運(yùn)動(dòng)。
遺傳性心臟病患者應(yīng)建立規(guī)律隨訪制度,每年至少進(jìn)行1次心臟超聲和動(dòng)態(tài)心電圖檢查。避免劇烈運(yùn)動(dòng)和情緒激動(dòng),控制鈉鹽攝入量每日不超過5克。建議直系親屬進(jìn)行基因篩查,懷孕前需接受遺傳咨詢。出現(xiàn)新發(fā)癥狀或原有癥狀加重時(shí),應(yīng)立即就診心內(nèi)科??啤?/p>
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