遺傳性心臟病主要包括肥厚型心肌病、擴(kuò)張型心肌病、致心律失常性右室心肌病、長QT綜合征以及馬凡綜合征等類型。這些疾病通常由基因突變引起，可能影響心臟結(jié)構(gòu)、電傳導(dǎo)系統(tǒng)或血管功能，建議有家族史者定期進(jìn)行心臟篩查。
1、肥厚型心肌病
肥厚型心肌病以心室壁異常增厚為特征，主要由MYH7、MYBPC3等基因突變導(dǎo)致?；颊呖赡艹霈F(xiàn)胸悶、運動后暈厥等癥狀，超聲心動圖是主要診斷手段。治療可選用美托洛爾緩釋片、維拉帕米片等藥物控制心律失常，嚴(yán)重者需植入心臟除顫器。
2、擴(kuò)張型心肌病
擴(kuò)張型心肌病表現(xiàn)為心室腔擴(kuò)大和收縮功能減弱，與TTN、LMNA等基因缺陷相關(guān)。常見癥狀包括呼吸困難、下肢水腫，可通過心臟磁共振確診。治療常用賴諾普利片、螺內(nèi)酯片改善心功能，終末期需考慮心臟移植。
3、致心律失常性右室心肌病
該病以右心室心肌被脂肪纖維組織替代為特點，多由PKP2、DSP基因突變引發(fā)?；颊咭装l(fā)室性心動過速，心電圖顯示epsilon波有診斷價值。治療需使用胺碘酮片控制心律，必要時行導(dǎo)管消融術(shù)。
4、長QT綜合征
長QT綜合征因KCNQ1、KCNH2等離子通道基因異常導(dǎo)致心電圖QT間期延長，可能引發(fā)尖端扭轉(zhuǎn)型室速。典型表現(xiàn)為突發(fā)暈厥，基因檢測可確診。β受體阻滯劑如普萘洛爾片是基礎(chǔ)治療，避免使用延長QT間期藥物。
5、馬凡綜合征
馬凡綜合征由FBN1基因突變引起結(jié)締組織缺陷，常合并主動脈根部擴(kuò)張和二尖瓣脫垂。特征性體征包括蜘蛛指、晶狀體脫位，需通過基因檢測確診。定期主動脈影像學(xué)監(jiān)測至關(guān)重要，必要時行主動脈根部置換術(shù)。
對于遺傳性心臟病患者及高危人群，建議每年進(jìn)行心電圖、心臟超聲等檢查，避免劇烈運動。日常需控制血壓血糖，限制鈉鹽攝入，保持均衡飲食富含優(yōu)質(zhì)蛋白和膳食纖維。出現(xiàn)心悸、胸痛等癥狀時應(yīng)立即就醫(yī)，所有治療均需在心血管專科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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