軟骨肉瘤是一種起源于軟骨組織的惡性腫瘤，屬于骨腫瘤中的常見類型，好發(fā)于骨盆、股骨、肱骨等部位，主要表現(xiàn)為局部疼痛、腫脹及活動受限。
1、發(fā)病機(jī)制
軟骨肉瘤的發(fā)病與基因突變密切相關(guān)，IDH1/2基因突變可能導(dǎo)致軟骨細(xì)胞異常增殖。部分患者存在遺傳性骨病如多發(fā)性骨軟骨瘤病史，這類人群發(fā)病概率較高。腫瘤通常由透明軟骨或黏液樣軟骨惡變形成，病理分級從低度到高度惡性不等。
2、臨床表現(xiàn)
早期癥狀為間歇性鈍痛，隨病情進(jìn)展轉(zhuǎn)為持續(xù)性劇痛，夜間加重。受累部位可能出現(xiàn)質(zhì)地堅硬的腫塊，表面皮膚溫度升高。骨盆腫瘤可壓迫神經(jīng)引發(fā)下肢麻木，脊柱病灶可能導(dǎo)致癱瘓。部分患者伴隨病理性骨折。
3、診斷方法
X線顯示溶骨性破壞伴點狀鈣化，CT可清晰觀察骨皮質(zhì)破壞范圍，MRI對軟組織侵犯評估更準(zhǔn)確。穿刺活檢是確診金標(biāo)準(zhǔn)，需通過病理檢查明確分級。需與骨巨細(xì)胞瘤、骨轉(zhuǎn)移癌等疾病鑒別。
4、治療手段
手術(shù)廣泛切除是主要治療方式，對于肢體腫瘤可采用保肢手術(shù)配合人工假體重建。高度惡性者需聯(lián)合阿霉素化療或質(zhì)子放療。靶向藥物如培唑帕尼可用于復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移病例。術(shù)后需定期復(fù)查肺部CT排除轉(zhuǎn)移。
5、預(yù)后管理
低度惡性軟骨肉瘤5年生存率可達(dá)90%，高度惡性者預(yù)后較差。術(shù)后需進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練恢復(fù)關(guān)節(jié)功能，避免劇烈運動防止假體松動。建議每3-6個月復(fù)查一次，長期隨訪至少10年。出現(xiàn)咳嗽、胸痛等癥狀需警惕肺轉(zhuǎn)移。
軟骨肉瘤患者應(yīng)保持均衡飲食，適當(dāng)補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)，但需避免過量補(bǔ)鈣。術(shù)后早期可在康復(fù)師指導(dǎo)下進(jìn)行非負(fù)重訓(xùn)練，逐步恢復(fù)肌肉力量。心理疏導(dǎo)有助于緩解焦慮情緒，家屬應(yīng)關(guān)注患者情緒變化。若發(fā)現(xiàn)原手術(shù)部位出現(xiàn)新發(fā)疼痛或腫塊，須立即就醫(yī)排查復(fù)發(fā)。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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