血友病屬于X染色體連鎖隱性遺傳病,男性發(fā)病概率顯著高于女性,攜帶致病基因的母親可能將疾病遺傳給兒子。
血友病的遺傳機(jī)制與X染色體密切相關(guān)。該病由凝血因子基因突變引起,其中血友病A為凝血因子Ⅷ缺乏,血友病B為凝血因子Ⅸ缺乏。男性僅需繼承母親攜帶突變基因的X染色體即可發(fā)病,女性需兩條X染色體均攜帶突變基因才會發(fā)病,故女性患者罕見。若母親為攜帶者,兒子有50%概率患病,女兒有50%概率成為攜帶者。父親患病時,兒子不會繼承致病基因,女兒必定成為攜帶者。
極少數(shù)情況下,血友病可能由自發(fā)基因突變引起,這類患者無家族遺傳史。約30%的血友病患者屬于此類情況,其子代遺傳規(guī)律與典型遺傳模式相同。女性攜帶者可能因X染色體隨機(jī)失活現(xiàn)象出現(xiàn)輕度出血癥狀,但通常達(dá)不到血友病診斷標(biāo)準(zhǔn)。
血友病患者及攜帶者家庭建議進(jìn)行遺傳咨詢,孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。日常生活中應(yīng)避免劇烈運(yùn)動和外傷,定期監(jiān)測凝血功能,出血時及時補(bǔ)充凝血因子。女性攜帶者計劃妊娠時需評估胎兒性別及基因狀態(tài),必要時可考慮輔助生殖技術(shù)干預(yù)。
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