進行性脊髓性肌萎縮癥是一種由運動神經(jīng)元存活基因1缺失或突變引起的常染色體隱性遺傳病，屬于神經(jīng)肌肉疾病，主要特征為脊髓前角運動神經(jīng)元變性導致進行性、對稱性的肌無力和肌萎縮。
一、遺傳病因
該疾病由位于5號染色體上的運動神經(jīng)元存活基因1的純合缺失或復合雜合突變所導致。該基因編碼的SMN蛋白對于運動神經(jīng)元的存活和功能至關重要，其功能缺失會引起脊髓前角運動神經(jīng)元進行性退變和死亡，最終導致其支配的骨骼肌出現(xiàn)萎縮和無力。這是一種遺傳性疾病，通常需要父母雙方均為攜帶者，子代才有一定概率發(fā)病。
二、臨床分型
根據(jù)發(fā)病年齡和所能達到的最大運動功能，傳統(tǒng)上分為四型。1型最為嚴重，又稱韋德尼希-霍夫曼病，通常在出生后6個月內(nèi)發(fā)病，患兒無法獨坐。2型在出生后6-18個月發(fā)病，可獨坐但無法獨立行走。3型，又稱庫格爾貝格-韋蘭德病，發(fā)病于18個月后，患者曾獲得行走能力但后期可能喪失。4型為成人型，多在成年后發(fā)病，病情進展相對緩慢。
三、核心癥狀
進行性脊髓性肌萎縮癥的核心癥狀是進行性、對稱性的肢體近端肌無力與肌萎縮。典型表現(xiàn)為抬頭困難、四肢無力、行走不穩(wěn)、容易跌倒、爬樓梯困難等。由于肌肉萎縮，患者可能出現(xiàn)脊柱側彎、關節(jié)攣縮等骨骼畸形。腱反射通常減弱或消失，但感覺功能保持正常。呼吸肌和吞咽肌受累可導致呼吸功能不全和吞咽困難。
四、診斷方法
診斷主要依靠基因檢測，檢測運動神經(jīng)元存活基因1第7號和第8號外顯子的純合缺失是首要的確診手段。對于基因檢測陰性的不典型病例，可能需要結合肌電圖檢查，其典型表現(xiàn)為神經(jīng)源性損害。肌肉活檢可見成簇的萎縮肌纖維與肥大的肌纖維相鄰，也是輔助診斷的依據(jù)之一。
五、治療與管理
目前治療以疾病修正治療、多學科綜合管理與支持治療為主。疾病修正治療藥物包括諾西那生鈉注射液、利司撲蘭口服溶液用散和昂他利西單抗注射液，旨在增加功能性SMN蛋白的產(chǎn)生。多學科管理涵蓋呼吸支持、營養(yǎng)支持、骨科干預和康復治療。支持性護理包括使用無創(chuàng)呼吸機、進行氣道廓清、通過胃造瘺保證營養(yǎng)以及進行規(guī)律的物理治療和康復訓練以維持關節(jié)活動度和功能。
對于進行性脊髓性肌萎縮癥患者及家庭而言，長期規(guī)范的多學科隨訪與管理至關重要。除了積極的藥物治療，日常護理應注重營養(yǎng)均衡，保證充足的能量與蛋白質攝入，預防營養(yǎng)不良。在康復師指導下進行安全、適量的康復鍛煉，有助于維持肌肉力量和關節(jié)活動度，預防攣縮。家庭環(huán)境需進行無障礙改造，防止跌倒。定期監(jiān)測肺功能、營養(yǎng)狀況和脊柱情況，及時處理呼吸、營養(yǎng)及骨科問題，對于改善生活質量和延長生存期具有積極意義?；颊呒彝ヒ矐獙で笮睦碇С?，積極面對疾病。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
-
什么是進行性脊髓性肌萎縮癥
進行性脊髓性肌萎縮癥是一種由運動神經(jīng)元存活基因1缺失或突變引起的常染色體隱性遺傳病，屬于神經(jīng)肌肉疾病，主要特征為脊髓前角運動神經(jīng)元變性導致進行性、對稱性的肌無力和肌萎縮。
1848次瀏覽
-
什么是進行性脊髓性肌萎縮
進行性脊髓性肌萎縮是一種由脊髓前角運動神經(jīng)元變性導致的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要表現(xiàn)為進行性肌無力和肌萎縮。該病主要由SMN1基因突變引起，根據(jù)發(fā)病年齡和嚴重程度可分為Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型。
3373次瀏覽
-
什么是脊髓性肌萎縮癥
脊髓性肌萎縮癥是一種由脊髓前角運動神經(jīng)元變性導致的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要表現(xiàn)為進行性肌無力和肌萎縮。該病主要由SMN1基因突變引起，根據(jù)發(fā)病年齡和嚴重程度可分為Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型。
2193次瀏覽
-
脊髓性肌萎縮癥嚴重嗎
脊髓性肌萎縮癥屬于嚴重的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病，病情嚴重程度與分型相關，部分類型可危及生命。
2574次瀏覽
-
脊髓性肌萎縮癥的癥狀有哪些
脊髓性肌萎縮癥的癥狀主要有肌無力、肌張力減退、運動發(fā)育遲緩、呼吸困難和脊柱側彎等。脊髓性肌萎縮癥是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要表現(xiàn)為脊髓前角運動神經(jīng)元變性導致的進行性肌無力和肌萎縮。
2884次瀏覽
-
什么是sma脊髓性肌萎縮癥
脊髓性肌萎縮癥是一種由運動神經(jīng)元存活基因突變導致的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要特征為進行性肌無力和肌萎縮。脊髓性肌萎縮癥可分為SMA1型、SMA2型、SMA3型、SMA4型四種臨床分型，發(fā)病年齡和嚴重程度依次遞減。
2943次瀏覽
-
脊髓性肌萎縮癥原因
脊髓性肌萎縮癥主要由SMN1基因突變引起，屬于常染色體隱性遺傳病。發(fā)病機制與運動神經(jīng)元存活蛋白缺乏導致脊髓前角細胞退化有關。
3472次瀏覽
-
脊髓性肌萎縮癥可以治療嗎
脊髓性肌萎縮癥可以通過藥物和康復治療改善癥狀，但無法完全治愈。治療方式主要有諾西那生鈉注射液、利司撲蘭口服溶液、基因替代療法、呼吸支持治療、運動康復訓練等。
2162次瀏覽
-
脊髓性肌萎縮癥能治嗎
脊髓性肌萎縮癥目前無法完全治愈，但可通過藥物干預、康復治療等手段延緩疾病進展并改善生活質量。
3033次瀏覽
-
脊髓性肌萎縮癥的癥狀
脊髓性肌萎縮癥的癥狀主要有肌無力、肌張力減退、運動發(fā)育遲緩、脊柱側彎、呼吸功能不全等。脊髓性肌萎縮癥是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要表現(xiàn)為脊髓前角運動神經(jīng)元變性，導致進行性肌無力和肌萎縮。
2318次瀏覽
-
脊髓性肌萎縮癥怎么辦
脊髓性肌萎縮癥可通過多學科綜合管理、藥物治療、康復治療、呼吸與營養(yǎng)支持、手術治療等方式進行干預。該病通常由SMN1基因突變、SMN2基因拷貝數(shù)、遺傳因素、環(huán)境因素、繼發(fā)性并發(fā)癥等原因引起。
2453次瀏覽
-
脊髓性肌萎縮癥的癥狀
脊髓性肌萎縮癥的癥狀主要表現(xiàn)為進行性、對稱性的肢體近端和軀干肌肉無力與萎縮，通常伴有肌肉震顫、脊柱側彎、關節(jié)攣縮等表現(xiàn)，嚴重者可影響吞咽和呼吸功能。
2798次瀏覽
-
脊髓性肌萎縮癥的病因
脊髓性肌萎縮癥主要由SMN1基因突變引起，屬于常染色體隱性遺傳病。病因包括基因缺陷、運動神經(jīng)元退化、神經(jīng)肌肉接頭異常、代謝障礙及環(huán)境因素相互作用。
2531次瀏覽
-
脊髓性肌萎縮癥狀
脊髓性肌萎縮在男性或女性中存在致病基因，并且通常不顯示疾病。只有當男人和女人結合生育孩子時，基因突變才會同時傳染給孩子，孩子將被稱為隱性遺傳病。最重要的臨床癥狀是剛剛開始出現(xiàn)肌肉無力，然后緩慢地表現(xiàn)為近端肢體的不對稱肌肉萎縮。63346次瀏覽
-
脊髓性肌萎縮癥是什么病
脊髓性肌萎縮癥是一種由運動神經(jīng)元存活基因1突變導致的常染色體隱性遺傳病，主要特征是脊髓前角運動神經(jīng)元變性，導致進行性、對稱性的肌無力和肌萎縮。該病主要有脊髓性肌萎縮癥Ⅰ型、脊髓性肌萎縮癥Ⅱ型、脊髓性肌萎縮癥Ⅲ型、脊髓性肌...
2486次瀏覽
-
進行性脊髓性肌萎縮能活幾年
進行性脊髓性肌肉萎縮，如果出現(xiàn)嚴重并發(fā)癥，估計2~3年內(nèi)就會死亡，而如果并沒有惡變，基本就不會出現(xiàn)問題，要想有效促進又恢復，首先就應該保持樂觀的心態(tài)，多注重于飲食的結構，同樣還是要注意勞逸結合。63211次瀏覽
-
嬰兒患脊髓性肌萎縮癥是怎么造成的
脊髓性肌萎縮癥是一種常見的影響肌肉運動的遺傳性疾病，通常在嬰兒期或兒童早期發(fā)生。脊髓性肌萎縮癥是由于脊髓神經(jīng)元的死亡或退化引起的，可能是遺傳、基因突變、神經(jīng)元退化等原因造成的。具體情況如下：
2346次瀏覽
-
脊髓性肌萎縮癥治療是怎么樣的
脊髓性肌萎縮癥的治療主要包括藥物治療、呼吸支持、營養(yǎng)管理和康復訓練等方式。具體方案需根據(jù)患者年齡、病情嚴重程度及基因分型制定。
2832次瀏覽
-
脊髓性肌萎縮癥怎么治療
脊髓性肌萎縮癥可通過藥物治療、呼吸支持、營養(yǎng)管理、康復訓練、手術治療等方式干預。該病主要由SMN1基因突變導致運動神經(jīng)元退化，表現(xiàn)為進行性肌無力、呼吸衰竭等癥狀。
2497次瀏覽
-
進行性脊髓性肌萎縮能治好嗎
進行性脊髓性肌萎縮是可以治好的，但是相對而言治療上存在一定難度，要想有效達到好的治療作用，首先就應該選擇保守性治療，選擇手術性治療，同時還應該注重于心理治療或是放射性治療，結合病情來選擇正確的治療，可以控制病情。56997次瀏覽
-
乳頭內(nèi)陷矯正的效果
乳頭內(nèi)陷矯正的效果通常較好，多數(shù)患者術后乳頭形態(tài)可恢復正常功能與美觀。乳頭內(nèi)陷矯正的效果與內(nèi)陷程度、矯正方式及術后護理密切相關。輕度乳頭內(nèi)陷通過非手術方式如負壓吸引、手法牽引等可獲得滿意效果。這類方法創(chuàng)傷小，恢復快，適合...0次瀏覽 2026-01-21
-
右手橈骨骨折后多久可以恢復正常
右手橈骨骨折后一般需要6-8周恢復正常，具體恢復時間與骨折類型、治療方式及康復護理等因素相關。閉合性骨折采用石膏固定時，通常需要6周左右達到臨床愈合標準。此時骨折線模糊，局部無壓痛及縱向叩擊痛，可拆除外固定并開始漸進性功...0次瀏覽 2026-01-21
-
眼睛做過激光能撐幾年
眼睛激光手術的效果通?？梢跃S持10-20年，具體時間與手術方式、術后護理及個體差異有關。激光手術主要包括準分子激光、半飛秒激光、全飛秒激光等，通過改變角膜形態(tài)矯正視力。激光手術通過切削角膜基質層實現(xiàn)視力矯正，術后效果穩(wěn)定...0次瀏覽 2026-01-21
-
產(chǎn)后哺乳期能吃什么水果
產(chǎn)后哺乳期可以適量吃蘋果、香蕉、橙子、獼猴桃、藍莓等水果。哺乳期女性需要補充多種維生素和礦物質，水果是重要的營養(yǎng)來源，但需注意避免過量食用寒涼或易過敏的水果。一、食物1、蘋果蘋果富含果膠和膳食纖維，有助于促進胃腸蠕動，預...0次瀏覽 2026-01-21
-
鼻頭壞死癥狀有哪些
鼻頭壞死主要表現(xiàn)為局部皮膚發(fā)黑、疼痛加劇、組織潰爛、分泌物惡臭以及伴隨發(fā)熱等癥狀。鼻頭壞死可能與外傷感染、血管栓塞、糖尿病并發(fā)癥、凍傷或化學灼傷等因素有關，通常需緊急醫(yī)療干預。1、皮膚發(fā)黑鼻頭壞死早期可見局部皮膚顏色加深...
0次瀏覽 2026-01-21
-
哺乳期乳腺炎有哪些癥狀
哺乳期乳腺炎主要表現(xiàn)為乳房紅腫熱痛、硬塊形成、發(fā)熱寒戰(zhàn)、乳汁分泌異常及腋下淋巴結腫大。哺乳期乳腺炎通常由乳汁淤積、細菌感染、乳頭皸裂、哺乳姿勢不當或免疫力下降等因素引起，需及時干預避免進展為乳腺膿腫。1、乳房紅腫熱痛乳房...0次瀏覽 2026-01-21
-
防曬傘是黑膠好還是銀膠好
防曬傘選擇黑膠或銀膠需根據(jù)實際需求決定，黑膠傘防曬效果更持久，銀膠傘輕便且價格較低。黑膠傘采用多層高密度黑膠涂層，紫外線阻隔率可達99%以上，防曬效果穩(wěn)定不易衰減。傘面內(nèi)層涂黑膠可避免地面反射光二次傷害，適合長時間戶外活...
0次瀏覽 2026-01-21
-
豐臉頰用打玻尿酸的方法好不好
豐臉頰使用玻尿酸注射通常是安全有效的，但需根據(jù)個人體質和需求評估。玻尿酸填充能快速改善面部輪廓，維持時間有限且需定期補打，可能出現(xiàn)短暫紅腫或過敏反應。玻尿酸是人體天然存在的透明質酸，注射后可與組織融合達到填充效果。醫(yī)生會...0次瀏覽 2026-01-21
-
一般做雙眼皮的價錢
一般做雙眼皮的價錢需要5000-20000元，具體費用與手術方式、麻醉類型、醫(yī)療機構定價標準等因素相關。埋線法雙眼皮手術創(chuàng)傷較小，恢復較快，價格通常在5000-10000元。該方式通過縫合線形成褶皺，適合眼皮較薄且無松弛...0次瀏覽 2026-01-21
-
運動完腳踝內(nèi)側疼痛
運動完腳踝內(nèi)側疼痛可能與韌帶損傷、肌腱炎、骨關節(jié)炎、應力性骨折或足弓異常等因素有關。建議及時就醫(yī)檢查，明確病因后針對性治療。1、韌帶損傷踝關節(jié)內(nèi)側三角韌帶在運動時易因過度拉伸或扭轉導致?lián)p傷。典型表現(xiàn)為局部腫脹、壓痛及活動...0次瀏覽 2026-01-21
-
冠周炎不能吃什么
冠周炎患者應避免辛辣刺激食物、堅硬食物、過燙食物、高糖食物及酒精類飲品。冠周炎是牙齒周圍軟組織的炎癥反應，不當飲食可能加重癥狀或延緩愈合。一、辛辣刺激食物辣椒、芥末等辛辣食物會刺激牙齦黏膜，導致局部血管擴張充血，加重冠周...
0次瀏覽 2026-01-21
-
發(fā)燒寒顫時該如何處理
發(fā)燒寒顫時可通過物理降溫、補充水分、調(diào)整環(huán)境溫度、藥物干預、及時就醫(yī)等方式處理。發(fā)燒寒顫通常由感染、免疫反應、代謝異常、中暑、藥物副作用等原因引起。1、物理降溫使用溫水擦拭腋窩、腹股溝等大血管分布區(qū)域，或敷貼退熱貼幫助散...0次瀏覽 2026-01-21
-
激光可以祛痘印嗎
激光一般可以祛痘印，但需根據(jù)痘印類型和皮膚狀況選擇合適的激光治療方式。痘印通常分為紅色痘印和褐色痘印，激光通過刺激膠原再生或分解色素達到改善效果。紅色痘印多由炎癥后毛細血管擴張引起，脈沖染料激光或強脈沖光能針對性封閉血管...0次瀏覽 2026-01-21
-
醒來手麻是大病的預兆嗎
醒來手麻通常不是大病的預兆，多數(shù)與睡眠姿勢不當或局部受壓有關，少數(shù)情況下可能與頸椎病、糖尿病周圍神經(jīng)病變等疾病相關。睡眠中手臂長時間受壓會導致血液循環(huán)受阻，引發(fā)暫時性麻木感，調(diào)整姿勢后幾分鐘內(nèi)可緩解。枕頭過高或過低可能造...0次瀏覽 2026-01-21
-
支原體支氣管炎癥狀
支原體支氣管炎主要表現(xiàn)為咳嗽、發(fā)熱、咽痛、胸悶和乏力。癥狀發(fā)展通常經(jīng)歷早期干咳、進展期咳痰加重、后期可能伴隨喘息。1、咳嗽：早期以陣發(fā)性干咳為主，夜間加重，持續(xù)1-3周。約50%患者發(fā)展為頑固性咳嗽，與支原體刺激呼吸道神...0次瀏覽 2026-01-21
-
手腕腱鞘炎用什么藥
手腕腱鞘炎可遵醫(yī)囑使用布洛芬緩釋膠囊、雙氯芬酸鈉緩釋片、塞來昔布膠囊、氟比洛芬凝膠貼膏、地奧司明片等藥物緩解癥狀。腱鞘炎多由勞損或外傷導致腱鞘無菌性炎癥，表現(xiàn)為局部疼痛、活動受限。一、布洛芬緩釋膠囊布洛芬緩釋膠囊為非甾體...0次瀏覽 2026-01-21
-
復方蘆丁片是激素藥嗎
復方蘆丁片不是激素藥，其主要成分為蘆丁和維生素C，屬于改善血管通透性的輔助治療藥物。復方蘆丁片是一種復合制劑，蘆丁是從植物中提取的黃酮類化合物，具有抗氧化、抗炎及降低毛細血管脆性的作用，維生素C則參與膠原蛋白合成，兩者協(xié)...
0次瀏覽 2026-01-21
-
孕39周肚子疼一天又不疼了怎么回事？孕39周肚子疼一天不疼原因有哪些
孕39周肚子疼一天又不疼了，可能是假性宮縮、先兆臨產(chǎn)、胃腸道痙攣等引起的表現(xiàn)，需要根據(jù)具體情況進行針對性措施。具體如下：478次瀏覽 2024-09-25
-
小腹痛和腰酸一個月了
小腹痛和腰酸持續(xù)一個月可能由盆腔炎、泌尿系統(tǒng)結石、腰椎間盤突出、子宮內(nèi)膜異位癥、慢性腸炎等原因引起，需通過婦科檢查、影像學檢查、實驗室檢測等方式明確診斷。1、盆腔炎：盆腔炎是女性常見生殖系統(tǒng)感染性疾病，多由細菌上行感染導...0次瀏覽 2026-01-21
-
兒童腳麻怎么回事
兒童腳麻可能由長時間壓迫、缺鈣、腰椎間盤突出、周圍神經(jīng)病變、格林巴利綜合征等原因引起，可通過調(diào)整姿勢、補充營養(yǎng)、藥物治療、物理治療、手術治療等方式緩解。建議家長及時帶孩子就醫(yī)，明確病因后遵醫(yī)囑干預。1、長時間壓迫兒童長時...0次瀏覽 2026-01-21
-
腸癌的癥狀表現(xiàn)有哪些？4個最為明顯的腸癌信號
4個最為明顯的腸癌信號：腸癌的發(fā)病比較隱匿，早期可能沒有特別的癥狀表現(xiàn)，伴隨著疾病的發(fā)展逐漸出現(xiàn)便血、大便習慣的改變、下腹痛以及腹部包塊等癥狀，如果出現(xiàn)明顯的癥狀，建議提高警惕，及時早正規(guī)醫(yī)院進行檢查和相應的治療。982次瀏覽 2023-09-06
-
人乳頭瘤病毒26型是什么意思
人乳頭瘤病毒26型HPV-26是低危型HPV的一種亞型，主要與皮膚黏膜的良性病變相關，感染途徑包括性接觸、皮膚直接接觸等。HPV-26的臨床意義低于高危型HPV，但可能引起生殖器疣或皮膚疣，需結合臨床表現(xiàn)和檢測結果綜合評...0次瀏覽 2026-01-21
-
感冒安片的功效有哪些
感冒安片的主要功效有解熱鎮(zhèn)痛、抗炎消腫、抗過敏、緩解鼻塞、止咳化痰等。建議及時就醫(yī)，在醫(yī)生指導下使用該藥物，并配合清淡飲食和充足休息。1.解熱鎮(zhèn)痛感冒安片中含有對乙酰氨基酚等成分，能抑制前列腺素合成，降低體溫調(diào)節(jié)中樞敏感性，從而有效緩解感冒引起的發(fā)熱癥狀。對于209次瀏覽
-
吃通竅耳聾丸胃難受怎么辦呢
服用通竅耳聾丸后出現(xiàn)胃部不適可能與藥物成分刺激胃腸黏膜或個體敏感性有關，建議立即停藥并就醫(yī)評估。1、藥物成分刺激通竅耳聾丸含有龍膽、黃芩等苦寒藥材，可能直接刺激胃黏膜導致灼熱感或隱痛。部分患者空腹服藥時更易出現(xiàn)此類反應。若癥狀較輕，可遵醫(yī)囑聯(lián)用鋁碳酸鎂咀嚼片、119次瀏覽
-
清咽滴丸能冶咽炎嗎
清咽滴丸一般能用于緩解咽炎癥狀，但需遵醫(yī)囑使用。清咽滴丸是一種中成藥，主要成分包括薄荷腦、青黛、冰片等，具有清熱解毒、消腫止痛的功效。對于輕中度咽炎引起的咽喉腫痛、干燥、灼熱感等癥狀，該藥物可通過局部作用緩解不適。其含有的薄荷腦能產(chǎn)生清涼感，暫時減輕疼痛；青黛98次瀏覽
-
高血脂吃什么藥瑞舒伐他汀好嗎？
高血脂患者可以遵醫(yī)囑使用瑞舒伐他汀鈣片，其他常用藥物還包括阿托伐他汀鈣片、辛伐他汀片、非諾貝特膠囊、依折麥布片等。建議及時就醫(yī)，在醫(yī)生指導下根據(jù)血脂異常類型和個體情況選擇藥物。1.瑞舒伐他汀鈣片瑞舒伐他汀鈣片屬于他汀類降脂藥，通過抑制膽固醇合成限速酶降低低密度181次瀏覽
-
清感九味丸咳嗽癥狀吃了管用嗎
清感九味丸對咳嗽癥狀可能有一定緩解作用，但需結合具體病因遵醫(yī)囑使用。若咳嗽由風熱感冒或肺熱引起，遵醫(yī)囑服用可能有效；若由其他疾病或特殊體質導致，則可能不適用。清感九味丸含有多種中藥成分，如人工牛黃、珍珠母等，具有清熱解毒、止咳化痰的功效。對于風熱感冒或肺熱壅盛151次瀏覽
點擊查看更多>