無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果主要關(guān)注染色體非整倍體異常風(fēng)險(xiǎn)值,報(bào)告通常顯示低風(fēng)險(xiǎn)、高風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)三類結(jié)論。檢測范圍主要包括21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見染色體異常,部分檢測可能包含性染色體異常及其他微缺失綜合征項(xiàng)目。
低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果表示胎兒發(fā)生目標(biāo)染色體異常的概率極低,但無法完全排除其他染色體或結(jié)構(gòu)異常的可能性。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果提示需進(jìn)一步通過羊水穿刺等確診檢查明確診斷,因無創(chuàng)DNA仍屬篩查技術(shù)。臨界風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果可能受母體體重、孕周、胎盤嵌合等因素干擾,需結(jié)合超聲檢查或重復(fù)檢測綜合評估。報(bào)告中的Z值反映統(tǒng)計(jì)學(xué)偏離程度,絕對值大于3時(shí)臨床意義顯著。檢測失敗可能與血液中胎兒DNA含量不足有關(guān),需重新采血或選擇其他檢測方案。
建議孕婦攜帶報(bào)告至產(chǎn)前診斷門診,由專業(yè)醫(yī)生結(jié)合孕周、超聲軟指標(biāo)及其他血清學(xué)篩查結(jié)果綜合解讀。保持規(guī)律產(chǎn)檢,避免過度焦慮,高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需在遺傳咨詢師指導(dǎo)下決策后續(xù)處理方案。日常注意均衡營養(yǎng)攝入,避免接觸致畸物質(zhì),適量運(yùn)動(dòng)維持孕期健康狀態(tài)。
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