無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果主要關(guān)注染色體非整倍體異常風(fēng)險值,通常以高風(fēng)險、臨界風(fēng)險、低風(fēng)險三類表述,具體需結(jié)合檢測報告中的數(shù)值范圍和臨床提示綜合分析。
無創(chuàng)DNA檢測通過分析母體血液中胎兒游離DNA篩查常見染色體異常,檢測報告會明確標注21三體、18三體、13三體的風(fēng)險等級。高風(fēng)險表示胎兒患相應(yīng)染色體異常概率較高,需進一步通過羊水穿刺等確診檢查。臨界風(fēng)險提示結(jié)果處于灰色地帶,可能受母體年齡、體重等因素干擾,建議結(jié)合超聲檢查或重復(fù)檢測。低風(fēng)險表明當前技術(shù)條件下未發(fā)現(xiàn)目標染色體異常,但仍存在極低概率假陰性可能。報告還會包含胎兒DNA濃度數(shù)據(jù),若濃度不足可能影響結(jié)果準確性。
查看結(jié)果時需注意檢測覆蓋的染色體疾病范圍,常規(guī)無創(chuàng)DNA僅針對三種常見三體綜合征,擴展版可篩查性染色體及其他微缺失綜合征。不同檢測機構(gòu)采用的生物信息學(xué)算法存在差異,同一標本可能出現(xiàn)風(fēng)險值波動。孕婦合并自身染色體異常、近期接受過輸血或干細胞治療等情況可能導(dǎo)致假陽性。部分報告會提供Z值反映偏離正常范圍的程度,但最終解讀須由專業(yè)遺傳咨詢師完成。
建議孕婦攜帶完整檢測報告至產(chǎn)前診斷門診,由醫(yī)生結(jié)合NT超聲、血清學(xué)篩查等結(jié)果綜合評估。即使獲得低風(fēng)險結(jié)果,仍需按時完成后續(xù)大排畸超聲等常規(guī)產(chǎn)檢。對于高齡或具有其他高危因素的孕婦,無創(chuàng)DNA檢測不能完全替代有創(chuàng)產(chǎn)前診斷。
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