無(wú)創(chuàng)DNA plus主要用于篩查胎兒染色體異常,如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見(jiàn)非整倍體疾病,同時(shí)可檢測(cè)部分性染色體異常及微缺失微重復(fù)綜合征。該技術(shù)通過(guò)采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測(cè)序分析,具有無(wú)創(chuàng)、安全、準(zhǔn)確性高等特點(diǎn)。
無(wú)創(chuàng)DNA plus的核心檢測(cè)目標(biāo)為胎兒染色體非整倍體異常。21三體綜合征即唐氏綜合征,表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容及多發(fā)畸形。18三體綜合征又稱愛(ài)德華氏綜合征,常伴隨嚴(yán)重心臟缺陷及生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。13三體綜合征即帕陶氏綜合征,多存在中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常及唇腭裂。性染色體異常包括特納綜合征、克氏綜合征等,可能影響性發(fā)育或生育能力。微缺失微重復(fù)綜合征如貓叫綜合征、天使綜合征等,通常導(dǎo)致智力障礙或特殊表型。
該技術(shù)適用于孕12周以上的單胎或雙胎孕婦,尤其適合血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)、有染色體異常生育史、介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥等特殊人群。檢測(cè)前需結(jié)合超聲確認(rèn)孕周及胎兒數(shù)量,排除胎兒結(jié)構(gòu)異常。檢測(cè)結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)需通過(guò)羊水穿刺或絨毛活檢進(jìn)行確診,低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果仍需定期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育。高齡孕婦、試管嬰兒等群體可考慮直接選擇無(wú)創(chuàng)DNA plus作為初級(jí)篩查手段。
建議孕婦在產(chǎn)科醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)個(gè)體情況選擇篩查方案,檢測(cè)前后保持規(guī)律作息,避免劇烈運(yùn)動(dòng)。若結(jié)果異常應(yīng)及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家,配合后續(xù)診斷與遺傳咨詢。孕期需均衡攝入葉酸、鐵劑等營(yíng)養(yǎng)素,定期進(jìn)行超聲檢查及胎心監(jiān)護(hù),全面保障母嬰健康。
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