無創(chuàng)DNAplus與無創(chuàng)DNA的主要區(qū)別在于檢測范圍和技術(shù)優(yōu)化,前者在后者基礎(chǔ)上增加了對性染色體異常及部分微缺失綜合征的篩查,檢測精度也有所提升。
無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA,分析胎兒染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn),主要針對21三體、18三體、13三體等常見染色體異常。無創(chuàng)DNAplus在保留上述核心功能的同時(shí),擴(kuò)展了性染色體異常如特納綜合征、克氏綜合征的篩查,并可檢測部分微缺失綜合征如貓叫綜合征、天使綜合征等。技術(shù)層面,無創(chuàng)DNAplus采用更高通量測序平臺,通過增加有效數(shù)據(jù)量提升檢測靈敏度,對低濃度胎兒DNA樣本的適應(yīng)性更強(qiáng)。
常規(guī)無創(chuàng)DNA檢測對21三體的檢出率可達(dá)95%以上,假陽性率低于1%。無創(chuàng)DNAplus將性染色體異常的檢出率提高到85%-90%,微缺失綜合征的檢出率約為70%-80%,但假陽性率可能略有上升。兩種檢測均存在局限性,無法替代羊水穿刺等診斷性檢查。臨床選擇時(shí)需結(jié)合孕婦年齡、超聲異常史等個(gè)體因素綜合評估。
建議孕婦在孕12周后根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)選擇檢測方案,高風(fēng)險(xiǎn)人群或超聲異常者需進(jìn)一步遺傳咨詢。檢測前后應(yīng)保持規(guī)律作息,避免劇烈運(yùn)動影響血液中胎兒DNA比例,采血后24小時(shí)內(nèi)減少上肢負(fù)重。若結(jié)果異常無須過度焦慮,及時(shí)通過產(chǎn)前診斷中心復(fù)核結(jié)果并制定后續(xù)管理方案。
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