地中海貧血可通過血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等方式診斷。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾腫大等癥狀。
血常規(guī)檢查是篩查地中海貧血的初步手段,通過觀察紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白濃度、紅細(xì)胞平均體積等指標(biāo),可發(fā)現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血。若紅細(xì)胞平均體積低于正常值,血紅蛋白濃度降低,需進(jìn)一步檢查排除缺鐵性貧血等其他原因。
血紅蛋白電泳可分離不同類型的血紅蛋白,檢測(cè)異常血紅蛋白比例。地中海貧血患者血紅蛋白A2或血紅蛋白F水平常升高,血紅蛋白電泳有助于區(qū)分α地中海貧血和β地中海貧血。
基因檢測(cè)是確診地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn),通過分析α珠蛋白基因或β珠蛋白基因的突變情況,可明確地中海貧血的類型和嚴(yán)重程度?;驒z測(cè)對(duì)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷尤為重要。
鐵代謝檢查包括血清鐵、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度、鐵蛋白等指標(biāo),用于鑒別地中海貧血與缺鐵性貧血。地中海貧血患者通常鐵儲(chǔ)備正常或升高,而缺鐵性貧血患者鐵儲(chǔ)備降低。
骨髓檢查可觀察紅系增生情況,地中海貧血患者骨髓中紅系細(xì)胞增生明顯活躍,但成熟紅細(xì)胞形態(tài)異常。骨髓檢查通常在其他檢查無法確診時(shí)進(jìn)行。
地中海貧血患者應(yīng)注意均衡飲食,適量補(bǔ)充葉酸和維生素B12,避免感染和過度勞累。定期隨訪監(jiān)測(cè)血紅蛋白水平和鐵負(fù)荷,必要時(shí)接受輸血或去鐵治療。育齡夫婦應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè),評(píng)估后代患病風(fēng)險(xiǎn),必要時(shí)考慮產(chǎn)前診斷。
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