地中海貧血的嚴(yán)重程度需根據(jù)分型判斷,輕型通常無明顯癥狀,中間型可能伴隨輕度貧血,重型則會導(dǎo)致嚴(yán)重并發(fā)癥甚至危及生命。
輕型地中海貧血患者可能僅表現(xiàn)為輕微貧血或無癥狀,這類患者通常無須特殊治療,但需定期監(jiān)測血紅蛋白水平。中間型患者可能出現(xiàn)疲勞、面色蒼白等中度貧血癥狀,部分患者需要間斷輸血或脾切除手術(shù)干預(yù)。重型地中海貧血在嬰幼兒期就會表現(xiàn)出嚴(yán)重貧血、發(fā)育遲緩、骨骼畸形等癥狀,必須依賴規(guī)范輸血和祛鐵治療維持生命,造血干細胞移植是目前唯一根治手段。
部分中間型患者隨著年齡增長可能出現(xiàn)鐵過載、心力衰竭等并發(fā)癥。重型患者若未接受規(guī)范治療,多數(shù)在兒童期就會因嚴(yán)重貧血或感染死亡。合并脾功能亢進或內(nèi)分泌紊亂的患者病情往往更為復(fù)雜。妊娠期地中海貧血患者可能出現(xiàn)貧血加重,需要產(chǎn)科與血液科聯(lián)合管理。
所有地中海貧血患者都應(yīng)避免含鐵藥物盲目補充,定期檢測血清鐵蛋白水平。保持均衡飲食,適當(dāng)增加葉酸含量高的食物如綠葉蔬菜。避免劇烈運動引發(fā)缺氧,但可進行散步等低強度活動。重型患者需嚴(yán)格預(yù)防感染,接種肺炎球菌疫苗等。建議育齡期患者接受遺傳咨詢,通過產(chǎn)前診斷阻斷致病基因傳遞。建立規(guī)律隨訪計劃,監(jiān)測鐵過載及器官功能變化。
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