視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤主要通過眼底檢查、超聲檢查、磁共振成像、CT掃描和基因檢測等方式檢查。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是一種常見的兒童眼內(nèi)惡性腫瘤,早期診斷對治療和預(yù)后至關(guān)重要。
眼底檢查是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的首選檢查方法,通過散瞳后使用檢眼鏡觀察眼底,可以發(fā)現(xiàn)腫瘤的位置、大小和形態(tài)。典型表現(xiàn)為視網(wǎng)膜上的白色或黃白色腫塊,可能伴有鈣化灶或視網(wǎng)膜脫離。對于嬰幼兒,可能需要在鎮(zhèn)靜或麻醉下進(jìn)行。
超聲檢查可以評估腫瘤的大小、位置和內(nèi)部結(jié)構(gòu),特別是對于屈光介質(zhì)混濁的病例。B超可顯示腫瘤的實(shí)性回聲和鈣化灶,A超有助于測量腫瘤高度。超聲檢查無創(chuàng)、便捷,適合兒童患者。
磁共振成像能清晰顯示腫瘤的范圍、視神經(jīng)侵犯和顱內(nèi)擴(kuò)散情況,是評估腫瘤分期的重要工具。MRI對軟組織的分辨率高,可鑒別視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤與其他眼內(nèi)病變,如Coats病或永存原始玻璃體增生癥。
CT掃描可檢測腫瘤內(nèi)的鈣化灶,有助于與其他眼內(nèi)病變鑒別。但CT有輻射,兒童應(yīng)謹(jǐn)慎使用。CT主要用于評估眼眶和顱內(nèi)的腫瘤擴(kuò)散,特別是懷疑視神經(jīng)或顱內(nèi)侵犯時。
基因檢測可發(fā)現(xiàn)RB1基因突變,有助于確診遺傳性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤和評估家族風(fēng)險。對于雙側(cè)病例或家族史陽性者尤為重要?;驒z測結(jié)果可指導(dǎo)治療選擇和遺傳咨詢。
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的早期發(fā)現(xiàn)和治療對預(yù)后至關(guān)重要,建議家長關(guān)注兒童的眼部異常表現(xiàn),如白瞳癥、斜視或視力下降,及時就醫(yī)檢查。日常生活中應(yīng)避免兒童眼部外傷,定期進(jìn)行眼科體檢,特別是對有家族史的兒童。治療后的隨訪同樣重要,包括定期眼底檢查和影像學(xué)評估,以監(jiān)測復(fù)發(fā)或新發(fā)病灶。飲食上保證營養(yǎng)均衡,適當(dāng)補(bǔ)充維生素A等有助于眼部健康的營養(yǎng)素。
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