侏儒癥通常由生長(zhǎng)激素分泌不足引起,主要與垂體功能異常有關(guān)。生長(zhǎng)激素由腦垂體分泌,對(duì)骨骼和組織的生長(zhǎng)發(fā)育起關(guān)鍵作用。生長(zhǎng)激素缺乏可能由遺傳因素、垂體發(fā)育異常、顱腦損傷或腫瘤壓迫等原因?qū)е隆?/p>
部分侏儒癥患者存在生長(zhǎng)激素基因缺陷,如常染色體隱性遺傳的孤立性生長(zhǎng)激素缺乏癥。這類患者出生時(shí)身高可能正常,但2-3歲后生長(zhǎng)速度明顯落后于同齡人。基因檢測(cè)可幫助確診,治療需長(zhǎng)期使用重組人生長(zhǎng)激素注射液。
先天性垂體發(fā)育不良會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)激素合成障礙,可能合并其他垂體激素缺乏。這類患兒除身材矮小外,常伴有低血糖、黃疸消退延遲等表現(xiàn)。頭顱MRI檢查可見垂體體積縮小,治療需補(bǔ)充生長(zhǎng)激素及其他缺乏的激素。
圍產(chǎn)期缺氧窒息、顱腦外傷或顱內(nèi)感染可能損傷下丘腦-垂體軸。這類繼發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏患者多有明確病史,可能伴隨智力發(fā)育遲緩。需通過生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)確診,在治療原發(fā)病基礎(chǔ)上進(jìn)行激素替代。
顱咽管瘤、垂體腺瘤等占位性病變可壓迫垂體組織?;颊叱L(zhǎng)遲緩?fù)猓赡艹霈F(xiàn)頭痛、視力障礙等癥狀。影像學(xué)檢查可見鞍區(qū)占位,治療需手術(shù)切除腫瘤后評(píng)估激素功能。
部分患者無明確病因,稱為特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥。這類患者生長(zhǎng)速度每年不足4厘米,骨齡明顯落后。診斷需排除其他疾病,治療采用重組人生長(zhǎng)激素注射液,定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)速度和骨齡變化。
對(duì)于生長(zhǎng)激素缺乏引起的侏儒癥,早期診斷和治療至關(guān)重要。2-3歲起即可開始生長(zhǎng)激素替代治療,需在兒科內(nèi)分泌科醫(yī)生指導(dǎo)下規(guī)范用藥。治療期間應(yīng)保證充足營(yíng)養(yǎng),特別是優(yōu)質(zhì)蛋白和鈣質(zhì)的攝入,配合適量跳躍類運(yùn)動(dòng)促進(jìn)骨骼發(fā)育。家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)患兒身高體重變化,每3-6個(gè)月復(fù)查骨齡和激素水平,根據(jù)生長(zhǎng)發(fā)育情況調(diào)整治療方案。同時(shí)要關(guān)注患兒的心理狀態(tài),避免因身材矮小產(chǎn)生自卑情緒。
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