先天性甲狀腺功能低下癥一般能治好,通過早期診斷和規(guī)范治療,多數(shù)患兒可達(dá)到正常生長發(fā)育水平。該病主要由甲狀腺發(fā)育異常、激素合成障礙或下丘腦-垂體病變引起,需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療。
先天性甲狀腺功能低下癥的治療關(guān)鍵在于新生兒篩查和及時(shí)干預(yù)。出生后1個(gè)月內(nèi)開始治療可顯著改善預(yù)后,患兒智力發(fā)育和體格生長接近正常。治療需定期監(jiān)測血清促甲狀腺激素和游離甲狀腺素水平,根據(jù)結(jié)果調(diào)整藥物劑量。嬰幼兒期每2-3個(gè)月復(fù)查一次,兒童期每6個(gè)月復(fù)查一次,青春期后每年復(fù)查一次。治療過程中需注意避免藥物過量導(dǎo)致甲亢癥狀,如心動(dòng)過速、多汗、體重不增等。
極少數(shù)合并嚴(yán)重心臟畸形或遺傳代謝異常的患兒可能預(yù)后較差。部分中樞性甲減患兒需同時(shí)治療垂體功能異常。若未及時(shí)治療,可能導(dǎo)致不可逆的智力障礙和生長發(fā)育遲緩。對(duì)于疑似病例,即使篩查結(jié)果陰性,出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲、肌張力低下等癥狀時(shí)仍需進(jìn)一步檢查。
家長需嚴(yán)格遵醫(yī)囑給藥,將藥物碾碎后用少量水或奶送服,避免與豆制品、鐵劑、鈣劑同服。定期評(píng)估身高體重、骨齡和神經(jīng)發(fā)育情況。日常生活中注意觀察患兒活動(dòng)量、食欲及排便變化,冬季適當(dāng)增加衣物防寒。建議加入患者互助組織獲取心理支持,成年后需提前告知婚育對(duì)象家族病史。
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