先天性膈疝的癥狀主要包括呼吸困難、發(fā)紺、嘔吐、胸廓不對稱和生長發(fā)育遲緩等。癥狀表現(xiàn)與膈肌缺損位置、疝內容物及并發(fā)癥有關。
先天性膈疝患兒因腹腔臟器疝入胸腔壓迫肺組織,導致肺發(fā)育不良和通氣功能障礙。典型表現(xiàn)為出生后立即出現(xiàn)的呼吸急促、鼻翼扇動和三凹征,嚴重時可出現(xiàn)呼吸暫停。需通過胸部X線或CT確診,緊急情況下需氣管插管機械通氣。
由于肺組織受壓導致氧合不足,患兒口唇及四肢末梢出現(xiàn)青紫色。血氣分析常顯示低氧血癥和高碳酸血癥。需及時進行氧療,必要時采用體外膜肺氧合治療。
胃或腸管疝入胸腔后易發(fā)生扭轉或梗阻,表現(xiàn)為喂養(yǎng)后頻繁嘔吐,嘔吐物可含膽汁。腹部平片可見胸腔內腸袢影。需禁食胃腸減壓,糾正水電解質紊亂后行手術復位。
患側胸廓飽滿隆起,呼吸運動減弱,聽診腸鳴音可能出現(xiàn)在胸腔。心臟向健側移位,嚴重者出現(xiàn)縱隔擺動。超聲檢查可明確疝內容物性質,需與先天性肺囊腺瘤樣畸形鑒別。
慢性缺氧和喂養(yǎng)困難導致體重增長緩慢,運動發(fā)育落后。長期隨訪需監(jiān)測肺功能和營養(yǎng)狀況,必要時進行腸內營養(yǎng)支持。部分患兒可能遺留支氣管肺發(fā)育不良等后遺癥。
先天性膈疝患兒術后需定期復查胸部影像學,避免劇烈運動以防復發(fā)。喂養(yǎng)時應少量多次,選擇高熱量配方奶粉。注意預防呼吸道感染,接種肺炎球菌疫苗和流感疫苗??祻推诳蛇M行呼吸訓練幫助肺擴張,家長需密切觀察呼吸頻率和膚色變化,發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)。
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