地中海貧血的癥狀主要有面色蒼白、乏力、黃疸、肝脾腫大、發(fā)育遲緩等。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成不足,根據(jù)病情輕重可分為輕型、中間型和重型。
地中海貧血患者由于血紅蛋白合成不足,血液攜氧能力下降,皮膚黏膜呈現(xiàn)不同程度的蒼白。輕型患者可能僅在勞累后出現(xiàn)輕微蒼白,重型患者則表現(xiàn)為持續(xù)性蒼白。這種癥狀與貧血程度相關(guān),血紅蛋白水平越低,蒼白越明顯?;颊呖赡馨橛?a href="http://www.zcefdi.com/k/xlr7kmekkxonjin.html" target="_blank">頭暈、心悸等缺氧表現(xiàn)。
組織缺氧導(dǎo)致患者出現(xiàn)全身乏力、易疲勞等癥狀。輕度貧血患者可能僅在劇烈活動(dòng)后感到疲倦,重度貧血患者則表現(xiàn)為日?;顒?dòng)受限,甚至休息時(shí)也感到極度疲乏。兒童患者可能出現(xiàn)活動(dòng)量減少、不愿玩耍等表現(xiàn)。
紅細(xì)胞破壞增加導(dǎo)致膽紅素生成過(guò)多,患者可出現(xiàn)皮膚、鞏膜黃染。黃疸程度與溶血速度相關(guān),中間型和重型患者黃疸較為明顯。長(zhǎng)期溶血可能導(dǎo)致膽結(jié)石形成,進(jìn)一步加重黃疸癥狀。
髓外造血和紅細(xì)胞破壞增加導(dǎo)致肝脾代償性增大,尤其在重型地中海貧血患者中更為顯著。脾腫大可能導(dǎo)致腹部膨隆、左上腹不適,嚴(yán)重者可出現(xiàn)脾功能亢進(jìn),表現(xiàn)為血小板和白細(xì)胞減少。
重型地中海貧血患兒由于慢性貧血和缺氧,可能出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,表現(xiàn)為身高體重低于同齡兒童。長(zhǎng)期貧血還會(huì)影響骨骼發(fā)育,導(dǎo)致特殊面容如額部隆起、鼻梁塌陷等。青春期可能延遲,第二性征發(fā)育不良。
地中海貧血患者應(yīng)注意均衡飲食,適當(dāng)增加富含優(yōu)質(zhì)蛋白和鐵的食物如瘦肉、動(dòng)物肝臟等,但補(bǔ)鐵需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。避免劇烈運(yùn)動(dòng)和過(guò)度勞累,保證充足休息。定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo),遵醫(yī)囑進(jìn)行輸血或去鐵治療。重型患者可能需要造血干細(xì)胞移植,建議盡早就醫(yī)評(píng)估治療方案。孕期應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷,降低下一代患病風(fēng)險(xiǎn)。
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