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先天性巨結(jié)腸是怎么引起的

病情描述:
我家的小寶寶出現(xiàn)了便秘,是由于先天性巨結(jié)腸引起的。先天性巨結(jié)腸是怎么引起的?
共1個回答
王雪梅 主任醫(yī)師 去掛號
北京大學(xué)人民醫(yī)院 三甲 消化內(nèi)科

先天性巨結(jié)腸可能由遺傳因素、腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失、胚胎發(fā)育異常、環(huán)境因素等原因引起,可通過手術(shù)治療、腸道管理、營養(yǎng)支持、康復(fù)訓(xùn)練等方式干預(yù)。

1、遺傳因素

部分患兒存在RET基因突變等遺傳異常,家長需關(guān)注家族腸道疾病史。治療以手術(shù)切除病變腸段為主,可配合乳果糖口服溶液、雙歧桿菌三聯(lián)活菌散、枯草桿菌二聯(lián)活菌顆粒等藥物輔助腸道功能恢復(fù)。

2、神經(jīng)節(jié)缺失

遠端結(jié)腸神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移障礙導(dǎo)致神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如,家長需留意新生兒胎便排出延遲。根治需行經(jīng)肛門巨結(jié)腸根治術(shù),術(shù)前可使用開塞露、生理鹽水灌腸緩解腹脹。

3、胚胎發(fā)育異常

妊娠期母體感染或藥物暴露可能影響腸道神經(jīng)發(fā)育?;純罕憩F(xiàn)為頑固性便秘伴腹脹,需階段性使用聚乙二醇4000散、布拉氏酵母菌散、蒙脫石散等維持排便功能。

4、環(huán)境因素

孕期營養(yǎng)不良或接觸有害物質(zhì)可能增加發(fā)病風(fēng)險。確診后應(yīng)盡早實施Duhamel或Soave手術(shù),術(shù)后需長期隨訪評估肛門直腸功能。

建議母乳喂養(yǎng)期間母親保持均衡飲食,術(shù)后患兒需定期進行肛門擴肛訓(xùn)練并監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)。

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