侏儒癥通常在1-3歲可被發(fā)現(xiàn)，多數(shù)患兒在2歲左右出現(xiàn)明顯生長(zhǎng)遲緩。該病主要由生長(zhǎng)激素缺乏或遺傳代謝異常導(dǎo)致，需通過骨齡檢測(cè)、激素水平篩查等醫(yī)學(xué)檢查確診。

患兒出生時(shí)身高體重多正常，6個(gè)月后逐漸顯現(xiàn)生長(zhǎng)速度低于同齡兒童。1歲前可能僅表現(xiàn)為身高增長(zhǎng)緩慢，部分家長(zhǎng)易忽略。1-2歲期間身高曲線持續(xù)低于標(biāo)準(zhǔn)值3個(gè)百分位，或年增長(zhǎng)不足4厘米需警惕。典型病例在2歲左右出現(xiàn)四肢短小、頭圍相對(duì)偏大等特征性體態(tài)，此時(shí)就診率最高。3歲以上未干預(yù)者可能出現(xiàn)骨齡延遲、牙齒萌出遲緩等繼發(fā)表現(xiàn)。

極少數(shù)特殊類型如軟骨發(fā)育不全可在出生時(shí)通過短肢畸形確診，而生長(zhǎng)激素缺乏癥可能遲至學(xué)齡期才被發(fā)現(xiàn)。遺傳性病例有家族史者可通過產(chǎn)前基因檢測(cè)提前發(fā)現(xiàn)。無論何時(shí)發(fā)現(xiàn)異常生長(zhǎng)軌跡，均建議盡早就診內(nèi)分泌科評(píng)估。

確診后需定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)速度與骨齡發(fā)育，規(guī)范使用重組人生長(zhǎng)激素注射液等藥物治療。日常保證優(yōu)質(zhì)蛋白與鈣質(zhì)攝入，避免劇烈碰撞運(yùn)動(dòng)。家長(zhǎng)應(yīng)建立生長(zhǎng)曲線圖記錄數(shù)據(jù)，關(guān)注患兒心理狀態(tài)，及時(shí)疏導(dǎo)因身材差異產(chǎn)生的自卑情緒。