羊水診斷主要適用于高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)人群、有遺傳病史者、超聲異常發(fā)現(xiàn)及既往不良妊娠史五類準(zhǔn)媽媽。

1、高齡孕婦：

35歲以上孕婦染色體異常風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，羊水穿刺可檢測(cè)胎兒21三體等染色體疾病。臨床建議在孕16-22周進(jìn)行，通過(guò)提取羊水中胎兒脫落細(xì)胞進(jìn)行核型分析，準(zhǔn)確率達(dá)99%。替代方案有無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，但診斷性穿刺仍是金標(biāo)準(zhǔn)。

2、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)：

血清學(xué)篩查顯示1/270以上高風(fēng)險(xiǎn)值的孕婦需進(jìn)一步確診。羊水診斷能明確是否存在唐氏綜合征、18三體等染色體異常。對(duì)于臨界風(fēng)險(xiǎn)人群，可結(jié)合NT超聲測(cè)量值綜合評(píng)估，必要時(shí)進(jìn)行絨毛取樣或羊膜腔穿刺。

3、遺傳病家族史：

夫妻任一方攜帶地中海貧血、脊髓性肌萎縮等單基因遺傳病，或曾生育過(guò)遺傳病患兒的孕婦需進(jìn)行基因診斷。羊水細(xì)胞可進(jìn)行基因測(cè)序、STR連鎖分析等檢測(cè)，目前能診斷6000余種單基因病，需在孕18周前完成采樣。

4、超聲結(jié)構(gòu)異常：

大排畸超聲發(fā)現(xiàn)胎兒心臟強(qiáng)光點(diǎn)、側(cè)腦室增寬等軟指標(biāo)異常時(shí)，需排除染色體異常可能。部分結(jié)構(gòu)畸形如先天性膈疝合并染色體異常概率達(dá)30%，羊水診斷同時(shí)可進(jìn)行基因芯片檢測(cè)，比傳統(tǒng)核型分析多檢出5-10%的基因組疾病。

5、不良孕產(chǎn)史：

既往有2次及以上自然流產(chǎn)、死胎或畸形兒分娩史的孕婦，建議進(jìn)行羊水染色體微陣列分析。反復(fù)妊娠失敗者中約5%存在夫妻染色體平衡易位，可通過(guò)羊水檢測(cè)胎兒是否遺傳異常染色體，指導(dǎo)后續(xù)妊娠管理。

需進(jìn)行羊水診斷的孕婦應(yīng)保持均衡飲食，重點(diǎn)補(bǔ)充葉酸和優(yōu)質(zhì)蛋白，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和長(zhǎng)途旅行。穿刺后需臥床休息24小時(shí)，觀察有無(wú)腹痛或陰道流血，術(shù)后三天禁止盆浴和性生活。日常建議記錄胎動(dòng)變化，出現(xiàn)宮縮頻繁或胎動(dòng)異常需立即就醫(yī)復(fù)查。合理搭配深海魚(yú)、堅(jiān)果等抗炎食物，維持血糖穩(wěn)定，為胎兒創(chuàng)造良好發(fā)育環(huán)境。