先天性腦畸形的治療效果取決于類型和嚴(yán)重程度，部分可通過手術(shù)、康復(fù)訓(xùn)練、藥物控制改善癥狀，完全治愈可能性較低。

1、手術(shù)干預(yù)：

結(jié)構(gòu)性畸形如腦積水、顱縫早閉等需神經(jīng)外科手術(shù)。腦室腹腔分流術(shù)可緩解腦積水，顱骨重塑術(shù)矯正顱縫早閉，胼胝體切開術(shù)改善難治性癲癇。手術(shù)時(shí)機(jī)越早，對(duì)腦功能發(fā)育影響越小，但嚴(yán)重畸形可能需多次手術(shù)。

2、康復(fù)治療：

運(yùn)動(dòng)障礙患兒需長期物理治療，包括Bobath療法改善姿勢(shì)控制、Vojta療法刺激反射運(yùn)動(dòng)、懸吊訓(xùn)練增強(qiáng)肌力。語言發(fā)育遲緩可采用口肌訓(xùn)練、圖片交換系統(tǒng)、聽覺統(tǒng)合訓(xùn)練，3歲前干預(yù)效果最佳。

3、藥物管理：

合并癲癇需規(guī)律服用抗驚厥藥，丙戊酸鈉控制全面性發(fā)作，左乙拉西坦針對(duì)部分性發(fā)作，托吡酯兼具預(yù)防偏頭痛作用。肌張力異?？捎冒吐确铱诜蚯蕛?nèi)注射，多動(dòng)癥狀可考慮哌甲酯緩釋片。

4、基因治療：

特定代謝性腦畸形如苯丙酮尿癥通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)，低苯丙氨酸飲食可預(yù)防腦損傷。少數(shù)單基因病如結(jié)節(jié)性硬化癥，mTOR抑制劑依維莫司能縮小腫瘤病灶，但無法逆轉(zhuǎn)已形成的腦結(jié)構(gòu)異常。

5、輔助技術(shù)：

嚴(yán)重功能障礙患兒需適配輔助器具，腦癱兒童使用踝足矯形器改善步態(tài)，眼動(dòng)儀幫助言語障礙者溝通，防嗆咳餐具降低喂養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)。智能家居系統(tǒng)如聲控?zé)艄馓嵘钭岳砟芰Α?/p>

日常護(hù)理需保證均衡營養(yǎng)，增加Ω-3脂肪酸攝入促進(jìn)神經(jīng)發(fā)育，補(bǔ)充維生素D預(yù)防骨質(zhì)疏松。水療、騎馬等適應(yīng)性運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)核心肌群力量。建立結(jié)構(gòu)化生活流程減少焦慮，定期評(píng)估生長發(fā)育曲線。睡眠障礙患兒可嘗試重力毯、白噪音機(jī)。家長應(yīng)學(xué)習(xí)急救技能如癲癇發(fā)作處理，加入病友團(tuán)體獲取心理支持。產(chǎn)前超聲及MRI篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)部分畸形，孕期補(bǔ)充葉酸可降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)。