胎兒畸形通常在孕18-24周通過超聲檢查能初步發(fā)現(xiàn)，部分嚴(yán)重結(jié)構(gòu)異?？赡茉谠?2周左右顯現(xiàn)。胎兒畸形的篩查主要通過孕早期NT檢查、孕中期大排畸超聲、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)、羊水穿刺、三維/四維超聲等方式進(jìn)行。

1、孕早期NT檢查

孕11-13周時(shí)通過超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，超過2.5毫米可能提示染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。該檢查可早期發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征等染色體疾病，但需結(jié)合后續(xù)檢查綜合判斷。建議家長(zhǎng)按時(shí)建檔并完成系列產(chǎn)檢。

2、孕中期大排畸超聲

孕20-24周進(jìn)行的系統(tǒng)性超聲檢查，能篩查90%以上重大結(jié)構(gòu)畸形，如無腦兒、嚴(yán)重脊柱裂、先天性心臟病等。檢查需由專業(yè)超聲醫(yī)師操作，家長(zhǎng)需提前預(yù)約并配合醫(yī)生調(diào)整胎兒體位。

3、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)

孕12周后通過母血檢測(cè)胎兒游離DNA，對(duì)21-三體等染色體異常檢出率較高。適用于高齡孕婦等高風(fēng)險(xiǎn)人群，但無法診斷結(jié)構(gòu)畸形。若結(jié)果異常需進(jìn)一步通過羊水穿刺確診。

4、羊水穿刺

孕16-22周抽取羊水進(jìn)行染色體核型分析，是診斷染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)。適用于血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)、超聲異?；蚋啐g孕婦，存在較低流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。家長(zhǎng)需在醫(yī)生指導(dǎo)下評(píng)估必要性。

5、三維/四維超聲

孕24-28周可立體顯示胎兒面部、肢體等表面結(jié)構(gòu)，輔助診斷唇腭裂、多指等畸形。屬于大排畸的補(bǔ)充檢查，家長(zhǎng)無須常規(guī)進(jìn)行，需根據(jù)醫(yī)生建議選擇。

建議孕婦規(guī)范補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素，避免接觸放射線、有毒化學(xué)物質(zhì)等致畸因素。每次產(chǎn)檢后保留完整檢查報(bào)告，發(fā)現(xiàn)異常時(shí)及時(shí)咨詢產(chǎn)前診斷中心。孕期保持情緒穩(wěn)定，避免過度焦慮，多數(shù)胎兒畸形可通過現(xiàn)有醫(yī)療手段早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)。