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先天性的巨結(jié)腸是怎么回事

消化內(nèi)科編輯 醫(yī)顆葡萄
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先天性的巨結(jié)腸可能是由神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如、遺傳因素、胎便排出障礙、腸道細(xì)菌過(guò)度生長(zhǎng)、腸壁內(nèi)神經(jīng)叢發(fā)育不全等引起的,需根據(jù)具體因素進(jìn)行針對(duì)性治療。建議患者及時(shí)就醫(yī),明確診斷。

1.神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如

神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如是指腸道中神經(jīng)節(jié)細(xì)胞數(shù)量減少或缺失,導(dǎo)致腸道運(yùn)動(dòng)功能異常,進(jìn)而引起巨結(jié)腸的癥狀。通過(guò)病理組織學(xué)檢查可以確定神經(jīng)節(jié)細(xì)胞是否存在及其分布情況,從而診斷此病。此外,巨球蛋白血癥、高鈣血癥等也可能會(huì)導(dǎo)致巨結(jié)腸的發(fā)生,需要進(jìn)行鑒別診斷。

2.遺傳因素

先天性巨結(jié)腸可能受多種基因突變的影響,這些基因編碼參與神經(jīng)管閉合和腸道上皮細(xì)胞遷移的蛋白質(zhì)。針對(duì)家族史中的患者,可考慮使用基因檢測(cè)的方法來(lái)評(píng)估特定基因變異的風(fēng)險(xiǎn)。

3.胎便排出障礙

由于神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺乏,導(dǎo)致近端結(jié)腸肌肉收縮力減弱,遠(yuǎn)端結(jié)腸代償性肥厚,使糞便難以通過(guò),進(jìn)而影響到胎便的正常排出。當(dāng)出現(xiàn)排泄困難時(shí),應(yīng)遵醫(yī)囑使用開(kāi)塞露、甘油栓等藥物幫助排便。

4.腸道細(xì)菌過(guò)度生長(zhǎng)

先天性巨結(jié)腸患者的腸道環(huán)境發(fā)生改變,有益菌群減少,有害菌增多,可能導(dǎo)致腸道細(xì)菌過(guò)度生長(zhǎng)。可通過(guò)胃鏡檢查、大便常規(guī)化驗(yàn)等方式確診是否為腸道細(xì)菌過(guò)度生長(zhǎng)的情況。

5.腸壁內(nèi)神經(jīng)叢發(fā)育不全

先天性巨結(jié)腸是由于胚胎期腸神經(jīng)發(fā)育異常所致,表現(xiàn)為病變腸段無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞分布,而正常神經(jīng)節(jié)細(xì)胞則存在于遠(yuǎn)端腸管。新生兒巨結(jié)腸的主要治療方法包括擴(kuò)肛術(shù)、腹腔鏡下切除術(shù)等手術(shù)方式。

建議定期監(jiān)測(cè)患兒的大便次數(shù)和形狀,以評(píng)估腸道功能恢復(fù)情況。必要時(shí),醫(yī)生還可能會(huì)安排影像學(xué)檢查,例如超聲波掃描或鋇劑灌腸X光片,以進(jìn)一步評(píng)估巨結(jié)腸的程度和范圍。

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