小孩足跟血篩查什么疾病
小孩足跟血篩查主要針對(duì)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳代謝性疾病。這些疾病早期無(wú)明顯癥狀，但可能對(duì)生長(zhǎng)發(fā)育造成嚴(yán)重影響，通過(guò)足跟血篩查可早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)。
1、苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙。患兒可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味等癥狀。確診后需嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入，使用特殊配方奶粉如苯酮安1號(hào)配方粉，并遵醫(yī)囑補(bǔ)充酪氨酸。家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度，避免高蛋白飲食。
2、先天性甲狀腺功能減低癥
先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙引起。典型表現(xiàn)包括黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、便秘、哭聲嘶啞等。確診后需立即開(kāi)始左甲狀腺素鈉片替代治療，如優(yōu)甲樂(lè)左甲狀腺素鈉片。家長(zhǎng)需按時(shí)給藥并定期復(fù)查甲狀腺功能，觀察生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。
3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥屬于紅細(xì)胞酶缺陷病，接觸蠶豆、磺胺類藥物等氧化劑可能誘發(fā)溶血。患兒可能出現(xiàn)貧血、黃疸、血紅蛋白尿。治療需避免誘發(fā)因素，急性溶血時(shí)可能需要輸血。家長(zhǎng)需特別注意飲食和用藥安全，備好葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥用藥禁忌卡。
4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥最常見(jiàn)于21-羥化酶缺乏，可能導(dǎo)致失鹽危象或女性男性化。新生兒期可能出現(xiàn)嘔吐、脫水、電解質(zhì)紊亂。治療需長(zhǎng)期使用氫化可的松片或醋酸可的松片進(jìn)行激素替代。家長(zhǎng)需學(xué)會(huì)觀察腎上腺危象征兆，隨身攜帶應(yīng)急激素注射劑。
5、其他罕見(jiàn)代謝病
部分地區(qū)篩查項(xiàng)目還包括楓糖尿癥、同型半胱氨酸尿癥等。這些疾病可能導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害、代謝性酸中毒等。確診后需采取特殊飲食治療，如楓糖尿癥需限制支鏈氨基酸攝入。家長(zhǎng)需配合代謝病專科醫(yī)生制定個(gè)體化治療方案。
足跟血篩查通常在出生72小時(shí)后采集，家長(zhǎng)需配合醫(yī)療機(jī)構(gòu)完成復(fù)查流程。篩查陽(yáng)性不代表確診，需進(jìn)一步基因檢測(cè)或代謝檢查。日常需注意觀察喂養(yǎng)情況、精神狀態(tài)、生長(zhǎng)發(fā)育曲線，定期進(jìn)行兒童保健體檢。發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)，避免自行用藥或調(diào)整飲食方案。
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