凝血因子XI缺乏癥是什么遺傳病
凝血因子XI缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳的出血性疾病，主要由于F11基因突變導(dǎo)致凝血因子XI合成不足或功能障礙。臨床表現(xiàn)以創(chuàng)傷或手術(shù)后遲發(fā)性出血為特征，關(guān)節(jié)肌肉出血少見，嚴(yán)重程度與因子活性水平相關(guān)。
1、遺傳機(jī)制：
該病由位于4號染色體長臂的F11基因突變引起，遵循常染色體隱性遺傳規(guī)律。父母均為攜帶者時(shí)，子女有25%概率患病。目前已發(fā)現(xiàn)超過200種致病突變，包括錯(cuò)義突變、無義突變和剪切位點(diǎn)突變等。
2、臨床表現(xiàn)：
出血癥狀多發(fā)生于創(chuàng)傷、手術(shù)或拔牙后，表現(xiàn)為創(chuàng)面滲血時(shí)間延長。自發(fā)性出血少見，約30%患者終身無癥狀。女性可能出現(xiàn)月經(jīng)過多，嚴(yán)重者因子活性＜1%偶見關(guān)節(jié)血腫。
3、診斷標(biāo)準(zhǔn)：
通過活化部分凝血活酶時(shí)間延長而凝血酶原時(shí)間正常初步篩查，確診需檢測因子XI活性水平及基因檢測。需與血友病A/B、血管性血友病等出血性疾病鑒別，特別注意猶太裔人群攜帶率高達(dá)8%。
4、治療原則：
輕型患者通常無需預(yù)防治療，重大手術(shù)前輸注新鮮冰凍血漿或凝血因子XI濃縮劑。抗纖溶藥物氨甲環(huán)酸可用于黏膜出血，禁用抗血小板藥物。基因治療尚在臨床試驗(yàn)階段。
5、遺傳咨詢：
患者家族成員應(yīng)進(jìn)行攜帶者篩查，妊娠期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。猶太裔等高危人群建議婚前基因檢測，必要時(shí)考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)。
患者需避免劇烈對抗性運(yùn)動，使用軟毛牙刷減少牙齦出血風(fēng)險(xiǎn)。日常補(bǔ)充維生素K可改善凝血功能，但嚴(yán)重出血仍需及時(shí)就醫(yī)。女性患者妊娠分娩前需評估出血風(fēng)險(xiǎn)，建議在具備血制品儲備的醫(yī)療機(jī)構(gòu)生產(chǎn)。定期檢測因子XI活性水平，尤其術(shù)前需調(diào)整至30%以上。保持均衡飲食，適量攝入富含維生素K的綠葉蔬菜，避免過量飲酒影響凝血功能。
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