遺傳病治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。苯丙酮尿癥預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。那么苯丙酮尿癥的具體預(yù)防措施有哪些呢?

患pKU癥婦女在懷孕前和懷孕過程中也應(yīng)采用飲食治療，使血中苯丙氨酸降低到允許水平0.6mmol/L，否則對胎兒帶來嚴(yán)重后果。一般而言，對胎兒安全的母親血中苯丙氨酸水平在0.24～0.36mmol/L（4～6mg）。如果患有pKU的妊娠母親高苯丙氨酸血癥得到控制，前述對胎兒的不良的嚴(yán)重影響將可完全避免。pKU飲食控制越早越好。低phe飲食治療至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終身治療。青春發(fā)育成熟期后如果隨意進(jìn)食，高濃度phe會對精神情緒有一定影響。定期復(fù)查切勿中斷是成功的關(guān)鍵。

苯丙酮尿癥具體預(yù)防措施為：（1）逐步全面推行新生兒期苯丙酮尿癥普查篩選發(fā)現(xiàn)早期患兒，對發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥患者的家系進(jìn)行雜合子檢測，避免近親結(jié)婚，雜合子之間不應(yīng)婚配，作好遺傳咨詢，指導(dǎo)計(jì)劃生育，減少苯丙酮尿癥患者的出生率。對于已有患兒的家庭在再次生育時應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，即在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水，通過重組DNA技術(shù)進(jìn)行基因診斷，診斷胎兒是正常兒、攜帶者還是患兒，據(jù)此做出繼續(xù)妊娠或終止妊娠的決定。（2）孕婦患者應(yīng)限制苯丙氨酸攝入量，若血苯丙氨酸濃度超過726.4―908/μmol/L時應(yīng)給予治療，使血濃度維持在363.2―484.3μmol/L，濃度太低或苯丙氨酸缺乏時也可導(dǎo)致胎兒損害。（3）提倡母乳喂養(yǎng)，盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥攜帶者以及患兒，早起開始治療以防止發(fā)生智力低下。普及三氯化鐵尿布等措施。

總體上，預(yù)防苯丙酮尿癥需要在產(chǎn)前進(jìn)行診斷，檢測羊水中胎兒的細(xì)胞中是否帶有致病基因突變位點(diǎn)。另一方面，要避免近親結(jié)婚，提倡母乳喂養(yǎng)，盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥攜帶者和普及三氯化鐵尿布，做到早發(fā)現(xiàn)，早治療，避免孩子的智力繼續(xù)低下。