佝僂病可通過骨骼畸形、運動發(fā)育遲緩、肌肉無力等典型癥狀結(jié)合血液檢測和影像學(xué)檢查確診。主要診斷依據(jù)包括血清鈣磷水平異常、堿性磷酸酶升高及X線顯示骨骼改變。
佝僂病早期表現(xiàn)為夜間哭鬧、多汗、枕禿等非特異性癥狀。進(jìn)展期可見方顱、肋骨串珠、手鐲征等骨骼畸形,嚴(yán)重者出現(xiàn)X型腿或O型腿。嬰幼兒可能出現(xiàn)囟門閉合延遲、出牙遲緩等現(xiàn)象。
通過檢測血清25-羥維生素D水平可明確維生素D缺乏程度,典型表現(xiàn)為低于30nmol/L。同時需檢查血鈣、血磷及堿性磷酸酶,活動期佝僂病常見血磷降低、堿性磷酸酶顯著升高。
X線腕部平片可見干骺端增寬、杯口狀改變及毛刷樣征象。長骨骨干顯示骨質(zhì)疏松和骨膜反應(yīng),這些特征性改變對確診有重要價值。超聲檢查也可輔助評估骨骼發(fā)育狀況。
需了解嬰幼兒喂養(yǎng)方式、日照時間、補充劑使用情況。早產(chǎn)兒、低出生體重兒、純母乳喂養(yǎng)未補充維生素D的嬰兒風(fēng)險較高。母親妊娠期維生素D缺乏也會增加患病概率。
需與腎性佝僂病、低磷抗D佝僂病等遺傳代謝性骨病區(qū)分。這類疾病通常有家族史,且常規(guī)維生素D治療無效,需要基因檢測和特殊實驗室檢查確診。
預(yù)防佝僂病需保證嬰幼兒每日400-800IU維生素D補充,鼓勵適當(dāng)戶外活動促進(jìn)皮膚合成維生素D。哺乳期母親應(yīng)每日補充600-800IU維生素D,配方奶喂養(yǎng)需計算維生素D攝入總量。定期兒童保健體檢可早期發(fā)現(xiàn)異常,出現(xiàn)疑似癥狀應(yīng)及時就醫(yī)進(jìn)行專業(yè)評估,避免盲目補鈣。治療期間需每月監(jiān)測血鈣磷及堿性磷酸酶水平,調(diào)整治療方案直至骨骼病變完全修復(fù)。
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