血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)腔出血、肌肉血腫、外傷后出血不止等。血友病可分為A型缺乏凝血因子Ⅷ和B型缺乏凝血因子Ⅸ,其中A型更為常見。
關(guān)節(jié)腔出血是血友病最典型的表現(xiàn),多發(fā)生在膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)和肘關(guān)節(jié)。出血會導(dǎo)致關(guān)節(jié)腫脹、疼痛和活動受限,反復(fù)出血可能引起關(guān)節(jié)畸形和功能障礙。輕微外傷或無明顯誘因即可誘發(fā),需及時補充凝血因子控制出血。
深層肌肉組織出血形成血腫,常見于大腿、小腿和臀部。血腫可引起局部劇烈疼痛、皮膚青紫和肌肉僵硬,嚴重時壓迫神經(jīng)導(dǎo)致麻木或運動障礙。需避免劇烈運動,出血時需抬高患肢并冷敷。
輕微割傷、磕碰后出血時間顯著延長,普通壓迫止血效果差。手術(shù)或拔牙后可能出現(xiàn)嚴重出血,需提前輸注凝血因子預(yù)防。日常生活中應(yīng)避免銳器傷害,使用軟毛牙刷防止牙齦出血。
無明確外傷情況下出現(xiàn)皮下瘀斑、鼻出血或牙齦出血,嚴重者可發(fā)生消化道出血、血尿甚至顱內(nèi)出血。顱內(nèi)出血雖罕見但危及生命,需立即就醫(yī)。建議定期檢查凝血功能,隨身攜帶疾病說明卡。
包括舌下、咽喉部出血影響呼吸,眼底出血導(dǎo)致視力下降,以及髂腰肌出血引起腹痛等不典型表現(xiàn)。這些情況容易被誤診,需結(jié)合凝血因子檢測確診。出血發(fā)作時應(yīng)保持安靜,避免加重出血。
血友病患者需終身預(yù)防出血,定期輸注凝血因子替代治療是關(guān)鍵。日常生活中應(yīng)避免劇烈運動和對抗性體育活動,使用防護器具減少外傷風(fēng)險。均衡飲食保證營養(yǎng),控制體重減輕關(guān)節(jié)負擔。建議建立個人健康檔案,記錄出血情況和治療反應(yīng),定期到血液科隨訪評估關(guān)節(jié)功能和凝血狀態(tài)。家屬應(yīng)學(xué)習(xí)基本急救措施,家中常備冰袋和彈性繃帶等止血用品。
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