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產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測是什么

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產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測是通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行遺傳病篩查的技術(shù),主要用于檢測胎兒染色體異常風(fēng)險。

1、技術(shù)原理

該技術(shù)基于母體血液中存在5%-10%的胎兒游離DNA片段,通過高通量測序分析染色體拷貝數(shù)變異。相比傳統(tǒng)羊水穿刺,其最大優(yōu)勢在于孕12周即可實施,且流產(chǎn)風(fēng)險低于0.1%。檢測范圍涵蓋21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見非整倍體疾病。

2、適用人群

建議35歲以上高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險群體、有染色體異常生育史的孕婦進(jìn)行檢測。對于雙胎妊娠、試管嬰兒等特殊妊娠情況,需結(jié)合超聲評估后謹(jǐn)慎選擇。肥胖孕婦因血液中胎兒DNA比例可能偏低,需注意檢測失敗風(fēng)險。

3、檢測流程

孕婦需簽署知情同意書后抽取10ml靜脈血,樣本經(jīng)離心分離血漿提取DNA。實驗室通過分子計數(shù)技術(shù)分析染色體片段分布,5-10個工作日出具報告。檢測前無須空腹,但需排除近期輸血、干細(xì)胞治療等干擾因素。

4、結(jié)果解讀

低風(fēng)險結(jié)果提示胎兒患病概率小于1/10000,但無法完全排除異常。高風(fēng)險結(jié)果需通過羊水穿刺確診,其陽性預(yù)測值約80%-95%。約3%-5%的樣本可能因胎兒DNA含量不足需重新采血,檢測失敗率與孕周和體重指數(shù)相關(guān)。

5、技術(shù)局限

目前無法檢測結(jié)構(gòu)異常、單基因病及微缺失綜合征。對于性染色體異常的檢測準(zhǔn)確率約90%,低于常染色體檢測。嵌合型異常、母體染色體異??赡茉斐杉訇栃?,需結(jié)合超聲軟指標(biāo)綜合判斷。

建議孕婦在孕12-22周完成檢測,檢測前后需配合超聲檢查評估胎兒結(jié)構(gòu)。保持規(guī)律作息避免劇烈運動,檢測后出現(xiàn)陰道流血或腹痛應(yīng)及時就診。日常注意補充葉酸和鐵劑,控制體重增長在合理范圍,避免接觸輻射和有毒化學(xué)物質(zhì)。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請到醫(yī)院就診

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