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產(chǎn)前無創(chuàng)dna檢測什么

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產(chǎn)前無創(chuàng)DNA檢測主要用于篩查胎兒染色體異常，如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見非整倍體疾病，同時可檢測部分性染色體異常和微缺失綜合征。

產(chǎn)前無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血中的游離胎兒DNA進(jìn)行分析，具有無創(chuàng)、安全、準(zhǔn)確率高的特點。該技術(shù)能檢測胎兒染色體數(shù)量異常，對21三體綜合征的檢出率超過99%，假陽性率低于0.1%。檢測還可識別18三體綜合征和13三體綜合征，這兩種染色體異常的胎兒多伴有嚴(yán)重畸形。部分高端檢測能篩查性染色體異常如特納綜合征、克氏綜合征，以及22q11.2微缺失綜合征等基因組疾病。檢測適宜孕周為12-22周，特別適合35歲以上高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險人群、有不良孕產(chǎn)史者。檢測前需進(jìn)行遺傳咨詢，明確檢測范圍和局限性。陰性結(jié)果可大幅降低胎兒染色體異常風(fēng)險，但陽性結(jié)果需通過羊水穿刺等確診性檢查進(jìn)一步驗證。

進(jìn)行產(chǎn)前無創(chuàng)DNA檢測前，孕婦應(yīng)保持規(guī)律作息，避免劇烈運動影響血液成分。檢測當(dāng)天無須空腹，但建議清淡飲食。獲取報告后無論結(jié)果如何都應(yīng)與專業(yè)遺傳咨詢師充分溝通，結(jié)合超聲檢查綜合評估胎兒狀況。日常注意補(bǔ)充葉酸和鐵劑，保持心情愉悅，定期產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒發(fā)育情況。若檢測提示高風(fēng)險，應(yīng)遵醫(yī)囑進(jìn)行后續(xù)診斷性檢查，避免盲目焦慮。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診

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