無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)是通過(guò)采集孕婦外周血,分析胎兒游離DNA篩查染色體異常的技術(shù),主要用于檢測(cè)21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見(jiàn)染色體疾病。該技術(shù)具有無(wú)創(chuàng)、安全、準(zhǔn)確性高等特點(diǎn),適用于孕12周及以上的單胎或雙胎妊娠孕婦。
無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的核心原理是胎兒游離DNA會(huì)通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入母體血液循環(huán),約占母體血漿總DNA的5%-30%。通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)母血中的DNA片段進(jìn)行測(cè)序分析,結(jié)合生物信息學(xué)算法,可判斷胎兒是否存在染色體非整倍體異常。檢測(cè)準(zhǔn)確率對(duì)21三體綜合征可達(dá)95%以上,假陽(yáng)性率低于1%。檢測(cè)前需進(jìn)行遺傳咨詢,確認(rèn)孕周并排除多胎妊娠減胎史等干擾因素。采血后10個(gè)工作日內(nèi)可獲取報(bào)告,若結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺等確診性檢查確認(rèn)。
該技術(shù)適用于35歲以上高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)群體、有染色體異常生育史或家族史、超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常等適應(yīng)癥人群。但存在胎盤(pán)嵌合體、母體染色體異常、近期接受過(guò)異體輸血或干細(xì)胞治療等情況可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性。檢測(cè)不能替代診斷性產(chǎn)前檢查,無(wú)法檢測(cè)所有染色體異常,對(duì)微缺失微重復(fù)綜合征的檢出率有限。建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下結(jié)合超聲檢查綜合評(píng)估胎兒健康狀況。
進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)后,無(wú)論結(jié)果高低風(fēng)險(xiǎn)均應(yīng)定期產(chǎn)檢。低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果不能完全排除胎兒異常,需繼續(xù)完成后續(xù)唐氏篩查、大排畸超聲等常規(guī)產(chǎn)檢項(xiàng)目。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需通過(guò)羊膜腔穿刺術(shù)進(jìn)行染色體核型分析確診。檢測(cè)前后應(yīng)保持均衡飲食,避免劇烈運(yùn)動(dòng),如有陰道出血或腹痛需及時(shí)就醫(yī)。醫(yī)療機(jī)構(gòu)需具備相應(yīng)資質(zhì),使用國(guó)家批準(zhǔn)試劑盒,并做好檢測(cè)后遺傳咨詢與隨訪管理。
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