無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)能排除21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等染色體異常引起的畸形。該技術(shù)通過(guò)分析母體外周血中胎兒游離DNA篩查染色體非整倍體疾病,對(duì)神經(jīng)管畸形、肢體結(jié)構(gòu)異常等非染色體問(wèn)題無(wú)法檢測(cè)。
無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)主要針對(duì)染色體數(shù)量異常導(dǎo)致的畸形。21三體綜合征表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和先天性心臟病,18三體綜合征伴隨生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、小頭畸形和多發(fā)器官缺陷,13三體綜合征常見(jiàn)唇腭裂、多指畸形及嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)異常。這三種染色體疾病占染色體異常胎兒的絕大多數(shù),檢測(cè)準(zhǔn)確率較高。
該技術(shù)對(duì)性染色體異常如特納綜合征、克氏綜合征也有一定篩查作用,但準(zhǔn)確率略低于常染色體三體。微缺失微重復(fù)綜合征因DNA片段較小,檢出率相對(duì)有限。結(jié)構(gòu)畸形如先天性心臟病、脊柱裂等需結(jié)合超聲檢查,代謝性疾病需通過(guò)羊水穿刺等確診。
孕婦進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)需在孕12周后進(jìn)行,最佳時(shí)間為12-22周。檢測(cè)前應(yīng)充分了解其局限性,高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需通過(guò)羊膜腔穿刺等介入性產(chǎn)前診斷確認(rèn)。保持規(guī)律產(chǎn)檢,結(jié)合超聲篩查和血清學(xué)檢查能更全面評(píng)估胎兒健康狀況。
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