無創(chuàng)DNA檢測可以排除部分胎兒染色體異常,但不能完全排除所有胎兒畸形。無創(chuàng)DNA檢測主要用于篩查21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征等常見染色體異常,準(zhǔn)確率較高。對于其他染色體異?;蚪Y(jié)構(gòu)畸形,無創(chuàng)DNA檢測的篩查效果有限。
無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行分析,能夠檢測胎兒染色體數(shù)目異常。該技術(shù)對21三體綜合征的檢出率較高,假陽性率較低。對于18三體綜合征和13三體綜合征的篩查也有一定效果。這些染色體異常可能導(dǎo)致胎兒智力障礙、多發(fā)畸形等嚴(yán)重問題。
無創(chuàng)DNA檢測無法篩查所有胎兒畸形。胎兒結(jié)構(gòu)畸形如先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、唇腭裂等需要通過超聲檢查才能發(fā)現(xiàn)。某些單基因遺傳病、代謝性疾病也無法通過無創(chuàng)DNA檢測篩查。染色體微缺失微重復(fù)綜合征的檢出率相對較低。環(huán)境因素導(dǎo)致的畸形如藥物致畸、感染致畸等也無法通過該檢測發(fā)現(xiàn)。
建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下合理選擇產(chǎn)前篩查方案。無創(chuàng)DNA檢測可作為高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的篩查選擇,但不能替代診斷性檢查如羊水穿刺。孕期定期進(jìn)行超聲檢查有助于發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常。保持健康生活方式,避免接觸致畸因素,按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前檢查,是預(yù)防胎兒畸形的重要措施。
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