無創(chuàng)DNA不能查出所有畸形,主要適用于篩查染色體異常如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見非整倍體疾病。該技術(shù)對結(jié)構(gòu)畸形、單基因病或微小基因缺失的檢出能力有限。
無創(chuàng)DNA檢測通過分析母體外周血中的胎兒游離DNA,具有較高的染色體非整倍體篩查準(zhǔn)確性。對于21三體綜合征的檢出率可達(dá)95%以上,18三體綜合征和13三體綜合征的檢出率略低。該技術(shù)還能檢測性染色體異常如特納綜合征、克氏綜合征等,但對其他染色體結(jié)構(gòu)異常的識別存在明顯局限。胎兒心臟畸形、神經(jīng)管缺陷、肢體發(fā)育異常等結(jié)構(gòu)問題需要通過超聲等影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)。單基因遺傳病如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等需依賴針對性基因檢測。
部分特殊類型的染色體微缺失微重復(fù)綜合征,如22q11.2缺失綜合征、貓叫綜合征等,雖可通過增強版無創(chuàng)DNA進(jìn)行篩查,但檢出率和準(zhǔn)確性仍低于常規(guī)染色體非整倍體檢測。對于基因組印記疾病、線粒體疾病等特殊遺傳模式疾病,當(dāng)前無創(chuàng)DNA技術(shù)尚無法實現(xiàn)可靠篩查。某些由環(huán)境因素或隨機突變導(dǎo)致的畸形,如部分先天性心臟病、唇腭裂等,也無法通過該技術(shù)預(yù)測。
孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查時應(yīng)結(jié)合超聲檢查、血清學(xué)篩查等多項技術(shù)。對于高齡孕婦、有異常妊娠史或超聲軟指標(biāo)異常者,必要時需進(jìn)行羊水穿刺等有創(chuàng)診斷。建議在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)個體情況制定產(chǎn)前篩查方案,無創(chuàng)DNA檢測不能替代系統(tǒng)性產(chǎn)前診斷。
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