無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測可篩查胎兒染色體非整倍體異常,主要包括21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見染色體畸形。
無創(chuàng)DNA檢測通過分析孕婦外周血中的胎兒游離DNA,對胎兒染色體異常進行篩查。21三體綜合征即唐氏綜合征,表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和先天性心臟病。18三體綜合征又稱愛德華氏綜合征,常伴隨嚴重發(fā)育畸形和器官缺陷。13三體綜合征即帕陶氏綜合征,多存在中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常和面部畸形。檢測還可識別性染色體異常如特納綜合征、克氏綜合征等。技術對上述畸形的檢出率較高,但無法覆蓋所有結(jié)構(gòu)異常如神經(jīng)管缺陷或先天性心臟病。
建議孕婦在孕12-22周進行無創(chuàng)DNA檢測,高風險人群應結(jié)合超聲檢查綜合評估。檢測前后需遺傳咨詢,陽性結(jié)果須通過羊水穿刺等確診性檢查驗證。日常注意補充葉酸,避免接觸致畸物質(zhì),定期產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒發(fā)育情況。
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