侏儒癥通常與生長(zhǎng)激素缺乏或遺傳因素有關(guān),而非單一元素缺乏所致。主要病因包括生長(zhǎng)激素分泌不足、遺傳性骨骼發(fā)育異常、染色體異常等。建議及時(shí)就醫(yī)明確病因,針對(duì)性治療。
生長(zhǎng)激素缺乏是垂體性侏儒癥的核心原因,由下丘腦-垂體軸功能異常導(dǎo)致。這類患者骨齡延遲,身高低于同齡人三個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上,但身體比例正常?;驒z測(cè)可發(fā)現(xiàn)GH1、GHRHR等基因突變。治療需長(zhǎng)期注射重組人生長(zhǎng)激素,配合甲狀腺激素和性激素替代。
遺傳性骨骼發(fā)育不良如軟骨發(fā)育不全,屬于常染色體顯性遺傳病。FGFR3基因突變導(dǎo)致軟骨內(nèi)成骨障礙,表現(xiàn)為四肢短小、頭圍增大等特征性體態(tài)。X線顯示椎間隙狹窄、長(zhǎng)骨骨骨骺異常。目前主要采用肢體延長(zhǎng)術(shù)改善功能,需多學(xué)科聯(lián)合管理。
染色體異常如特納綜合征,因X染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常影響生長(zhǎng)發(fā)育。除身材矮小外,多伴有頸蹼、肘外翻等體征。青春期前開(kāi)始生長(zhǎng)激素治療可提高終身高,雌激素替代促進(jìn)第二性征發(fā)育。需定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能和聽(tīng)力。
慢性系統(tǒng)性疾病如先天性心臟病、慢性腎病等,通過(guò)影響營(yíng)養(yǎng)吸收或代謝導(dǎo)致生長(zhǎng)遲緩。這類繼發(fā)性侏儒需先控制原發(fā)病,待病情穩(wěn)定后評(píng)估生長(zhǎng)潛力。營(yíng)養(yǎng)支持包括充足熱量、維生素D和鈣質(zhì)補(bǔ)充,但單純補(bǔ)鈣對(duì)身高增長(zhǎng)效果有限。
心理社會(huì)性侏儒癥由長(zhǎng)期情感剝奪引起,下丘腦功能受抑制導(dǎo)致生長(zhǎng)激素分泌減少。改變養(yǎng)育環(huán)境后生長(zhǎng)速度可恢復(fù)正常。診斷需排除器質(zhì)性疾病,必要時(shí)進(jìn)行心理干預(yù)。監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)曲線對(duì)早期識(shí)別至關(guān)重要。
日常需保證均衡營(yíng)養(yǎng),重點(diǎn)補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白、鋅和維生素D。規(guī)律運(yùn)動(dòng)刺激生長(zhǎng)板,睡眠期間生長(zhǎng)激素分泌達(dá)高峰。定期兒童保健科隨訪,記錄生長(zhǎng)速率。避免盲目補(bǔ)充微量元素,所有治療均需在??漆t(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。
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矮小癥與侏儒癥的區(qū)別是什么
1個(gè)問(wèn)答
寶寶微量元素都正常還用補(bǔ)鈣鐵鋅嗎
1個(gè)問(wèn)答
嬰兒腿緊張抽動(dòng)是不是缺少微量元素?
1個(gè)問(wèn)答
孩子可以吃多維元素分散嗎
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寶寶舌苔上面破了一點(diǎn)是否缺某種營(yíng)養(yǎng)元素?
1個(gè)問(wèn)答
侏儒癥患者被診斷為軟骨因?yàn)槭裁?/p>
1個(gè)問(wèn)答
女寶寶3歲8個(gè)月抽血檢查微量元素這正常嗎?
1個(gè)問(wèn)答
缺乏生長(zhǎng)素屬矮小癥范疇怎么辦?
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槐花蜂蜜含什么維量元素
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3歲多寶寶微量元素如何檢查
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