兒童抗磷脂綜合征需通過(guò)臨床表現(xiàn)結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查綜合診斷,主要依據(jù)包括血栓事件、病態(tài)妊娠史及抗磷脂抗體陽(yáng)性等指標(biāo)。
兒童抗磷脂綜合征可出現(xiàn)反復(fù)動(dòng)靜脈血栓形成,表現(xiàn)為肢體腫脹、疼痛或皮膚網(wǎng)狀青斑。部分患兒可能發(fā)生中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如頭痛、癲癇發(fā)作,或出現(xiàn)血小板減少等血液系統(tǒng)異常。病態(tài)妊娠史在青春期女性患者中可作為重要參考。
需檢測(cè)抗心磷脂抗體、抗β2糖蛋白1抗體和狼瘡抗凝物三項(xiàng)核心指標(biāo)。抗體檢測(cè)要求間隔12周以上兩次陽(yáng)性,IgG或IgM型抗體中高滴度陽(yáng)性更具診斷價(jià)值。同時(shí)需排除其他自身免疫性疾病如系統(tǒng)性紅斑狼瘡。
對(duì)于疑似血栓患兒需進(jìn)行血管超聲、CT血管成像或磁共振靜脈造影等檢查。腦部受累患兒可能需腦電圖或頭顱MRI評(píng)估神經(jīng)系統(tǒng)損傷程度。影像學(xué)發(fā)現(xiàn)可輔助判斷血栓部位及范圍。
需與遺傳性血栓性疾病如蛋白C缺乏癥、抗凝血酶缺乏癥等鑒別。感染性疾病如EB病毒或巨細(xì)胞病毒感染也可能導(dǎo)致暫時(shí)性抗體陽(yáng)性。惡性腫瘤相關(guān)高凝狀態(tài)也需要排除。
參照悉尼修訂標(biāo)準(zhǔn),需滿足至少一項(xiàng)臨床標(biāo)準(zhǔn)加一項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn)。臨床標(biāo)準(zhǔn)包括血管血栓或特定妊娠并發(fā)癥,實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn)為抗磷脂抗體持續(xù)陽(yáng)性。兒童患者需注意年齡特異性表現(xiàn)。
確診兒童抗磷脂綜合征后應(yīng)定期監(jiān)測(cè)抗體水平與凝血功能,避免外傷及長(zhǎng)時(shí)間制動(dòng)。日常需保證充足水分?jǐn)z入,謹(jǐn)慎使用含雌激素藥物。疫苗接種前需評(píng)估免疫狀態(tài),流感季節(jié)注意防護(hù)。建議家長(zhǎng)記錄患兒出血或血栓癥狀變化,定期隨訪風(fēng)濕免疫科與血液科。
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