靶向治療前需進(jìn)行基因檢測(cè),主要目的是明確腫瘤是否存在特定基因突變,從而篩選出適合靶向藥物的患者?;驒z測(cè)能幫助醫(yī)生制定精準(zhǔn)治療方案,避免無(wú)效治療,主要有檢測(cè)靶點(diǎn)基因突變、評(píng)估藥物敏感性、排除禁忌人群、預(yù)測(cè)治療反應(yīng)、指導(dǎo)后續(xù)治療等作用。
靶向藥物通過(guò)特異性作用于腫瘤細(xì)胞的特定基因突變位點(diǎn)發(fā)揮療效。例如非小細(xì)胞肺癌患者需檢測(cè)EGFR、ALK等基因突變狀態(tài),結(jié)直腸癌需檢測(cè)KRAS、NRAS基因狀態(tài)?;驒z測(cè)可明確腫瘤是否存在藥物作用靶點(diǎn),如EGFR敏感突變患者使用吉非替尼片療效顯著優(yōu)于化療。
不同基因突變類型對(duì)藥物敏感性差異較大。HER2陽(yáng)性乳腺癌患者使用曲妥珠單抗注射液有效率高,而HER2陰性患者則無(wú)效。檢測(cè)BRAF V600E突變可預(yù)測(cè)黑色素瘤對(duì)維莫非尼膠囊的治療反應(yīng),避免患者承受不必要的藥物毒副作用和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
部分基因突變可能提示靶向治療禁忌。檢測(cè)KRAS突變可排除結(jié)直腸癌患者使用西妥昔單抗注射液的可能性,該藥物僅對(duì)KRAS野生型患者有效。檢測(cè)前需充分評(píng)估患者基因狀態(tài),避免給存在耐藥突變的患者使用無(wú)效藥物。
基因檢測(cè)結(jié)果可預(yù)測(cè)靶向藥物治療的有效性和持續(xù)時(shí)間。EGFR外顯子19缺失突變患者使用奧希替尼片的無(wú)進(jìn)展生存期明顯長(zhǎng)于其他突變類型。檢測(cè)結(jié)果有助于醫(yī)生預(yù)判治療效果,為患者提供更準(zhǔn)確的預(yù)后評(píng)估。
基因檢測(cè)可動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)治療過(guò)程中出現(xiàn)的繼發(fā)耐藥突變。非小細(xì)胞肺癌患者在EGFR-TKI治療失敗后,檢測(cè)T790M突變可指導(dǎo)更換奧希替尼片等三代藥物治療。定期基因檢測(cè)有助于及時(shí)調(diào)整治療方案,延長(zhǎng)患者生存期。
基因檢測(cè)前需空腹采血或獲取新鮮腫瘤組織標(biāo)本,檢測(cè)方法包括PCR、二代測(cè)序等。檢測(cè)后應(yīng)由專業(yè)腫瘤醫(yī)生結(jié)合臨床特征解讀報(bào)告。治療期間建議保持均衡飲食,適當(dāng)補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白如魚(yú)肉、蛋類,避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致免疫力下降。若出現(xiàn)藥物不良反應(yīng)如皮疹、腹瀉等,應(yīng)及時(shí)就醫(yī)調(diào)整用藥方案。
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