唐篩一般在孕15-20周進(jìn)行,是篩查胎兒染色體異常的重要檢查。唐篩主要有孕早期篩查、孕中期篩查兩種方式,需根據(jù)孕婦具體情況選擇。
孕早期篩查通常在孕11-13周進(jìn)行,通過(guò)超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度結(jié)合孕婦血液檢查評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。該階段篩查可較早發(fā)現(xiàn)異常,但準(zhǔn)確率略低于孕中期篩查。若結(jié)果異常需進(jìn)一步通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺確診。孕早期篩查適合有高危因素或希望盡早獲知結(jié)果的孕婦。
孕中期篩查在孕15-20周開展,通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo)綜合計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。該階段篩查覆蓋更全面的染色體異常類型,準(zhǔn)確率較高。若結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn),需結(jié)合超聲檢查判斷。孕中期篩查適合大多數(shù)普通孕婦,是臨床最常用的唐篩方案。
年齡超過(guò)35歲的孕婦屬于高風(fēng)險(xiǎn)人群,建議直接進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺。這類檢查能更準(zhǔn)確診斷染色體異常,但存在輕微流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。高齡孕婦若選擇傳統(tǒng)唐篩,需在孕11-13周完成早期篩查,并在孕15-20周補(bǔ)做中期篩查以提高檢出率。
雙胎孕婦的唐篩方式與單胎不同,需在孕11-13周通過(guò)超聲測(cè)量每個(gè)胎兒的頸項(xiàng)透明層厚度。孕中期血液篩查對(duì)雙胎的準(zhǔn)確性較低,通常建議結(jié)合無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。雙胎唐篩結(jié)果解讀更復(fù)雜,需由專業(yè)醫(yī)生評(píng)估各胎兒獨(dú)立風(fēng)險(xiǎn)。
若唐篩提示高風(fēng)險(xiǎn),孕婦無(wú)須過(guò)度焦慮,需通過(guò)產(chǎn)前診斷確認(rèn)。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)適用于篩查21-三體等常見(jiàn)染色體異常,準(zhǔn)確率超過(guò)99%。羊水穿刺能診斷所有染色體疾病,但有0.1%-0.3%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。醫(yī)生會(huì)根據(jù)孕婦年齡、孕周和胎兒情況建議合適的確診方式。
孕婦進(jìn)行唐篩前應(yīng)保持正常飲食作息,避免劇烈運(yùn)動(dòng)。篩查當(dāng)天無(wú)須空腹,但需提供準(zhǔn)確孕周信息。若既往有異常妊娠史或家族遺傳病史,應(yīng)提前告知醫(yī)生。唐篩后要按時(shí)領(lǐng)取報(bào)告并遵醫(yī)囑復(fù)查,同時(shí)注意補(bǔ)充葉酸和鐵劑,定期進(jìn)行產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況。
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