新生兒膽道閉鎖的癥狀主要包括黃疸、陶土樣大便、濃茶樣小便、肝脾腫大以及生長發(fā)育遲緩。
黃疸是新生兒膽道閉鎖最核心和最早出現(xiàn)的癥狀,表現(xiàn)為皮膚、鞏膜持續(xù)加重的黃染。這種黃疸通常在出生后2-3周內(nèi)出現(xiàn),并且呈現(xiàn)進(jìn)行性加重,用普通的光療或藥物治療效果不佳。它與生理性黃疸不同,不會在短期內(nèi)自行消退,且血清膽紅素水平以直接膽紅素升高為主。家長需密切觀察新生兒黃疸出現(xiàn)的時間和變化趨勢,一旦發(fā)現(xiàn)黃疸持續(xù)不退或日益加深,應(yīng)立即就醫(yī)檢查。
陶土樣大便是膽道閉鎖的特征性表現(xiàn),指新生兒排出的大便顏色呈灰白色或淡黃色,如同陶土。這是由于膽汁無法通過閉鎖的膽道進(jìn)入腸道,導(dǎo)致糞便中缺乏膽紅素染色所致。隨著病情進(jìn)展,大便顏色會越來越淺,甚至完全變成白陶土樣。觀察大便顏色是家長早期識別該病的重要方法,需要與正常新生兒偶爾出現(xiàn)的淺色大便進(jìn)行區(qū)分。
新生兒會出現(xiàn)尿液顏色深黃,如同濃茶或醬油色。這是因為血液中經(jīng)肝臟代謝的直接膽紅素水平顯著升高,這些膽紅素通過腎臟濾過隨尿液排出,使尿色加深。尿色會隨著黃疸的加重而變得更加深濃。家長在給新生兒更換尿布時,應(yīng)注意觀察尿液顏色,濃茶樣小便結(jié)合黃疸和陶土樣大便,是提示膽道閉鎖的重要三聯(lián)征。
由于膽汁淤積在肝臟內(nèi)無法排出,會導(dǎo)致肝臟進(jìn)行性腫大、質(zhì)地變硬。在腹部觸診時,醫(yī)生可發(fā)現(xiàn)患兒的肝臟在肋緣下可觸及,并且可能伴有脾臟腫大。隨著肝內(nèi)壓力增高和纖維化進(jìn)展,患兒腹部可能會逐漸膨隆。肝脾腫大是疾病進(jìn)展到一定階段的體征,通常需要通過醫(yī)生的專業(yè)檢查才能明確發(fā)現(xiàn)。
由于膽汁對脂肪和脂溶性維生素的吸收至關(guān)重要,膽道閉鎖會導(dǎo)致患兒出現(xiàn)嚴(yán)重的營養(yǎng)吸收障礙。表現(xiàn)為體重增長緩慢甚至不增,身高發(fā)育落后于同齡嬰兒。同時,可能因維生素K吸收障礙而有出血傾向,如皮膚瘀斑、臍帶殘端滲血等。長期的營養(yǎng)不良和代謝紊亂會嚴(yán)重影響新生兒的整體健康狀況。
新生兒膽道閉鎖是一種需要緊急處理的嚴(yán)重先天性疾病,關(guān)鍵在于早期診斷和早期手術(shù)干預(yù)。家長一旦發(fā)現(xiàn)寶寶有持續(xù)不退的黃疸、大便顏色變白、尿色加深等任何異常跡象,務(wù)必立即帶寶寶前往兒科或小兒外科就診,進(jìn)行肝功能、腹部超聲、肝膽核素掃描等檢查以明確診斷。確診后,葛西手術(shù)是首選的治療方法,手術(shù)時機至關(guān)重要,最好在出生后60天內(nèi)完成。術(shù)后需要長期的營養(yǎng)支持和隨訪管理,包括使用特殊配方奶粉、補充脂溶性維生素,并定期監(jiān)測肝功能、生長發(fā)育情況,以預(yù)防肝硬化、門靜脈高壓等并發(fā)癥,為可能的肝移植創(chuàng)造條件。家庭的精心護(hù)理與積極配合醫(yī)療是改善預(yù)后的關(guān)鍵。
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