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唐氏綜合癥是什么意思

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唐氏綜合癥是一種由21號染色體三體異常引起的先天性遺傳疾病,主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。

1、病因

唐氏綜合癥由21號染色體三體異常導(dǎo)致,可能與母親高齡妊娠、遺傳因素或環(huán)境因素有關(guān)?;颊呒?xì)胞核型多為47,XX或47,XY,+21。

2、臨床表現(xiàn)

典型表現(xiàn)為眼距寬、鼻梁低平、伸舌等特殊面容,肌張力低下,智力發(fā)育遲緩。可能合并先天性心臟病、消化道畸形等并發(fā)癥

3、診斷方法

產(chǎn)前篩查包括血清學(xué)檢查、超聲測量頸項(xiàng)透明層厚度。確診需通過絨毛取樣、羊水穿刺等染色體核型分析。

4、治療措施

目前無根治方法,主要采取康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動功能,特殊教育促進(jìn)智力發(fā)育,手術(shù)治療合并畸形,定期體檢監(jiān)測并發(fā)癥。

5、預(yù)防措施

建議高齡孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷,孕期補(bǔ)充葉酸,避免接觸致畸物質(zhì),有家族史者需遺傳咨詢。

唐氏綜合癥患者需要長期綜合管理,家長應(yīng)保持耐心,定期帶孩子進(jìn)行生長發(fā)育評估和康復(fù)訓(xùn)練,注意營養(yǎng)均衡,預(yù)防感染,及時處理并發(fā)癥,必要時尋求心理支持,幫助孩子提高生活質(zhì)量和社會適應(yīng)能力。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請到醫(yī)院就診
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