人體嘌呤高本身不是一種疾病,而是一種代謝狀態(tài),其直接導(dǎo)致的常見癥狀包括關(guān)節(jié)劇痛、紅腫發(fā)熱,以及可能出現(xiàn)的痛風(fēng)石和腎臟相關(guān)不適。長期嘌呤過高可能引發(fā)痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎、尿酸性腎結(jié)石等疾病。
關(guān)節(jié)突發(fā)性劇烈疼痛是高嘌呤血癥引發(fā)急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎的典型表現(xiàn)。這種疼痛常在夜間或清晨突然發(fā)作,如同刀割般難以忍受,最常見于大腳趾關(guān)節(jié),也可累及腳踝、膝蓋、手腕等部位。疼痛通常與尿酸鹽結(jié)晶在關(guān)節(jié)腔內(nèi)沉積,刺激局部組織產(chǎn)生急性炎癥反應(yīng)有關(guān)?;颊咝柙卺t(yī)生指導(dǎo)下使用非甾體抗炎藥如雙氯芬酸鈉緩釋片、秋水仙堿片或糖皮質(zhì)激素進(jìn)行治療,以快速消炎鎮(zhèn)痛。
受累關(guān)節(jié)部位出現(xiàn)明顯的紅、腫、熱、痛是急性炎癥的典型體征。關(guān)節(jié)周圍軟組織會因炎癥因子大量釋放而充血水腫,皮膚發(fā)紅,觸之有灼熱感,關(guān)節(jié)活動嚴(yán)重受限。這是由于尿酸鹽結(jié)晶被免疫細(xì)胞吞噬后,釋放大量致炎物質(zhì)所致。急性期應(yīng)讓關(guān)節(jié)休息,可進(jìn)行局部冷敷,并嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥控制炎癥。
長期嘌呤水平控制不佳,血液中過飽和的尿酸會以尿酸鹽結(jié)晶形式在關(guān)節(jié)軟骨、滑膜、肌腱及耳廓等軟組織沉積,形成皮下結(jié)節(jié),稱為痛風(fēng)石。痛風(fēng)石可導(dǎo)致關(guān)節(jié)持續(xù)鈍痛、畸形和功能障礙,嚴(yán)重時表皮破潰會排出白色粉筆屑樣尿酸鹽結(jié)晶。治療需長期規(guī)范降尿酸,常用藥物包括別嘌醇片、非布司他片或促進(jìn)尿酸排泄的苯溴馬隆片。
高嘌呤狀態(tài)會增加腎臟排泄尿酸的負(fù)擔(dān),尿酸鹽結(jié)晶可能沉積在腎臟,引發(fā)尿酸性腎結(jié)石或痛風(fēng)性腎病?;颊呖赡艹霈F(xiàn)腰部酸痛、排尿疼痛、血尿等癥狀。若結(jié)石堵塞尿路,可引起腎絞痛急性發(fā)作。大量尿酸結(jié)晶堵塞腎小管還可能影響腎功能,嚴(yán)重時導(dǎo)致腎功能不全。治療需大量飲水促進(jìn)排泄,并使用碳酸氫鈉片堿化尿液,必要時需進(jìn)行碎石或手術(shù)取石。
在疾病早期或相當(dāng)長一段時間內(nèi),患者可能僅表現(xiàn)為血尿酸水平升高,但沒有任何關(guān)節(jié)疼痛或腎臟不適的臨床癥狀,這種情況稱為無癥狀高尿酸血癥。盡管沒有癥狀,但持續(xù)的高尿酸狀態(tài)仍在 silently 損害關(guān)節(jié)和腎臟,增加未來發(fā)生痛風(fēng)及心血管疾病的風(fēng)險。此階段應(yīng)以生活方式干預(yù)為主,如控制飲食、多喝水、戒酒、減輕體重。
維持健康的飲食習(xí)慣是管理嘌呤水平的基礎(chǔ),日常應(yīng)嚴(yán)格限制動物內(nèi)臟、濃肉湯、海鮮等高嘌呤食物的攝入,適量食用肉類和豆制品,增加新鮮蔬菜和低糖水果的攝取。保證每日飲水量在兩千毫升以上,以促進(jìn)尿酸通過尿液排出。規(guī)律進(jìn)行散步、游泳等有氧運(yùn)動,避免劇烈運(yùn)動誘發(fā)痛風(fēng)發(fā)作。肥胖者應(yīng)逐步減輕體重,并定期監(jiān)測血尿酸水平。一旦出現(xiàn)關(guān)節(jié)急性疼痛等癥狀,應(yīng)及時就醫(yī),在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療和長期管理,切勿自行用藥以免延誤病情。
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