肥厚型心肌病是一種以心肌非對(duì)稱性肥厚為特征的原發(fā)性心肌病,主要表現(xiàn)為心室壁增厚、心室腔變小、舒張功能減退,可能伴隨心律失常或心力衰竭。該病主要由遺傳因素引起,部分患者可能無明顯癥狀,部分可能出現(xiàn)胸痛、呼吸困難、暈厥等表現(xiàn)。
肥厚型心肌病超過一半病例與基因突變有關(guān),常見于肌節(jié)蛋白編碼基因異常,如MYH7、MYBPC3等。這類患者常有家族史,可能從青少年期開始出現(xiàn)心肌肥厚,早期表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)后氣促或心悸。建議有家族史者定期進(jìn)行心臟超聲和基因篩查,避免劇烈運(yùn)動(dòng)。
心肌肥厚導(dǎo)致左心室流出道梗阻時(shí),可能引發(fā)活動(dòng)后頭暈、心絞痛,嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)猝死。這類患者聽診可聞及收縮期雜音,心電圖顯示左心室高電壓。日常需控制血壓,避免突然體位變化,禁用硝酸酯類藥物。
心肌結(jié)構(gòu)紊亂易引發(fā)室性心動(dòng)過速或房顫,可能表現(xiàn)為心悸、黑矇甚至?xí)炟?。?dòng)態(tài)心電圖監(jiān)測(cè)可發(fā)現(xiàn)非持續(xù)性室速,部分患者需要植入心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器。建議限制咖啡因攝入,定期復(fù)查24小時(shí)心電圖。
心肌僵硬度增加會(huì)導(dǎo)致肺淤血,出現(xiàn)夜間陣發(fā)性呼吸困難或端坐呼吸。心臟超聲顯示E/e比值升高,BNP水平增高?;颊咝鑷?yán)格限制鈉鹽攝入,睡眠時(shí)抬高床頭,可遵醫(yī)囑使用利尿劑如呋塞米片。
少數(shù)患者可能以猝死為首發(fā)表現(xiàn),多見于年輕運(yùn)動(dòng)員。危險(xiǎn)因素包括既往心臟驟停史、家族猝死史、嚴(yán)重左心室肥厚。這類患者需避免競(jìng)技性運(yùn)動(dòng),必要時(shí)接受ICD植入術(shù),可服用β受體阻滯劑如美托洛爾緩釋片。
肥厚型心肌病患者應(yīng)保持規(guī)律作息,每日監(jiān)測(cè)體重和血壓變化。飲食選擇低鹽、低脂、高纖維食物,如燕麥、西藍(lán)花、深海魚等,避免一次性大量飲水。運(yùn)動(dòng)以散步、太極拳等低強(qiáng)度有氧活動(dòng)為主,運(yùn)動(dòng)時(shí)心率不宜超過最大心率的60%。每3-6個(gè)月復(fù)查心臟超聲,出現(xiàn)新發(fā)胸痛或呼吸困難時(shí)需立即就診。妊娠患者需由心內(nèi)科與產(chǎn)科聯(lián)合評(píng)估風(fēng)險(xiǎn),部分抗心律失常藥物如胺碘酮片可能影響胎兒發(fā)育。
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