母親患大腸癌確實(shí)存在遺傳概率,但并非所有情況都會(huì)遺傳。大腸癌的遺傳風(fēng)險(xiǎn)主要與家族性腺瘤性息肉病和林奇綜合征等特定遺傳性疾病相關(guān)。
家族性腺瘤性息肉病是一種常染色體顯性遺傳病,由APC基因突變導(dǎo)致?;颊呓Y(jié)腸內(nèi)會(huì)出現(xiàn)數(shù)百至數(shù)千個(gè)息肉,若不及時(shí)治療,40歲前癌變概率極高。這類患者子女有50%遺傳概率,建議通過(guò)基因檢測(cè)和定期腸鏡篩查進(jìn)行早期干預(yù)。治療上可采用塞來(lái)昔布膠囊等藥物延緩息肉生長(zhǎng),必要時(shí)需行全結(jié)腸切除術(shù)。
林奇綜合征又稱遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌,由錯(cuò)配修復(fù)基因突變引起?;颊叱竽c癌外,還易患子宮內(nèi)膜癌等惡性腫瘤。直系親屬遺傳概率達(dá)50%,可通過(guò)免疫組化檢測(cè)MMR蛋白缺失進(jìn)行診斷。預(yù)防性措施包括每年結(jié)腸鏡檢查,治療時(shí)可選用卡培他濱片等化療藥物。
多數(shù)大腸癌屬于散發(fā)病例,與環(huán)境因素和后天基因突變相關(guān)。這類癌癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低,但存在家族聚集現(xiàn)象。若一級(jí)親屬患大腸癌,本人患病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加2-3倍。建議40歲后每5年進(jìn)行糞便潛血試驗(yàn)和腸鏡檢查,發(fā)現(xiàn)異??煽紤]使用美沙拉嗪腸溶片控制腸道炎癥。
對(duì)于有家族史的人群,建議到遺傳咨詢門診進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。通過(guò)采集三代家族腫瘤史、基因檢測(cè)等方式判斷遺傳風(fēng)險(xiǎn)。高風(fēng)險(xiǎn)者需提前開始篩查,如使用奧沙利鉑注射液等藥物進(jìn)行化學(xué)預(yù)防。同時(shí)要改善生活方式,減少紅肉攝入等危險(xiǎn)因素。
具有遺傳風(fēng)險(xiǎn)者應(yīng)從20歲開始監(jiān)測(cè),每1-2年進(jìn)行腸鏡檢查。注意觀察排便習(xí)慣改變、便血等預(yù)警癥狀,發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)??膳浜鲜褂秒p歧桿菌三聯(lián)活菌膠囊調(diào)節(jié)腸道菌群,保持每日膳食纖維攝入量超過(guò)30克,每周進(jìn)行150分鐘中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)。
具有大腸癌家族史的人群應(yīng)建立系統(tǒng)的健康管理計(jì)劃。除定期醫(yī)學(xué)檢查外,需嚴(yán)格控制吸煙飲酒等危險(xiǎn)因素,保持BMI在18.5-23.9之間。飲食上增加全谷物和蔬菜水果攝入,限制加工肉類食用。建議參加腫瘤篩查項(xiàng)目,與消化科醫(yī)生保持長(zhǎng)期隨訪,必要時(shí)進(jìn)行預(yù)防性手術(shù)干預(yù)。通過(guò)多維度防控可顯著降低遺傳性大腸癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
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