醫(yī)生回答
周冬 副主任醫(yī)師
山東大學齊魯醫(yī)院
新生兒足底采血主要篩查先天性代謝異常與遺傳性疾病，常見項目有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。
1、苯丙酮尿癥：篩查新生兒苯丙氨酸代謝障礙，早期發(fā)現(xiàn)可避免智力發(fā)育損害，需通過特殊奶粉及低苯丙氨酸飲食控制。
2、甲狀腺功能低下：檢測促甲狀腺激素水平，異常提示甲狀腺激素分泌不足，需終身服用左甲狀腺素鈉替代治療。
3、G6PD缺乏癥：篩查紅細胞酶缺乏導致的溶血性疾病，避免接觸樟腦丸、蠶豆等誘因，急性溶血時需輸血治療。
4、腎上腺皮質(zhì)增生癥：檢測17-羥孕酮指標，異?？赡軐е码娊赓|(zhì)紊亂及性發(fā)育異常，需皮質(zhì)激素替代治療并定期監(jiān)測。
家長需在采血后關(guān)注篩查結(jié)果通知，異常者應及時復查確診，所有陽性病例均需?？齐S訪管理。
