新生兒成骨不全癥主要表現(xiàn)為骨骼脆弱易骨折、藍(lán)鞏膜、聽(tīng)力障礙等特征。該病主要由基因突變導(dǎo)致膠原蛋白合成異常，臨床特征可分為骨骼系統(tǒng)表現(xiàn)、結(jié)締組織異常、特殊面容、牙齒發(fā)育異常、聽(tīng)力受損五個(gè)方面。

1、骨骼脆弱：

骨骼系統(tǒng)異常是本病最典型表現(xiàn)?；純撼錾鷷r(shí)即可出現(xiàn)多發(fā)性骨折，輕微外力如換尿布都可能引發(fā)骨折。長(zhǎng)骨彎曲變形常見(jiàn)，X光顯示骨皮質(zhì)變薄、骨小梁稀疏。部分患兒伴有顱骨軟化，嚴(yán)重者可能出現(xiàn)肋骨骨折導(dǎo)致呼吸困難。骨折愈合后易形成異常骨痂，造成肢體短縮畸形。

2、藍(lán)鞏膜：

90%以上患兒可見(jiàn)特征性藍(lán)灰色鞏膜，因鞏膜變薄使下方脈絡(luò)膜色素透出所致。鞏膜厚度僅為正常嬰兒的2/3，隨著年齡增長(zhǎng)可能逐漸變淺但不會(huì)完全消失。部分患兒伴有角膜變薄，但視力通常不受影響。這種特殊眼部表現(xiàn)是臨床診斷的重要依據(jù)之一。

3、關(guān)節(jié)松弛：

結(jié)締組織受累導(dǎo)致韌帶松弛，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)活動(dòng)度過(guò)大。腕關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)可過(guò)度背屈，部分患兒出現(xiàn)髖關(guān)節(jié)脫位。皮膚常呈現(xiàn)異常柔軟細(xì)膩，血管脆性增加易出現(xiàn)瘀斑。這些表現(xiàn)與膠原蛋白缺陷導(dǎo)致的結(jié)締組織強(qiáng)度下降直接相關(guān)。

4、牙齒異常：

乳牙和恒牙均可出現(xiàn)牙本質(zhì)發(fā)育不全，表現(xiàn)為牙齒呈琥珀色或灰藍(lán)色半透明狀。牙釉質(zhì)容易剝脫，牙齒磨損嚴(yán)重且易發(fā)生齲齒。部分患兒伴有牙齒萌出延遲或牙齒排列不齊，嚴(yán)重者可能出現(xiàn)牙齒早失。牙齒改變?cè)诔晒遣蝗YⅢ型、Ⅳ型中尤為明顯。

5、聽(tīng)力障礙：

約50%患兒在青少年期開(kāi)始出現(xiàn)進(jìn)行性聽(tīng)力下降，主要因聽(tīng)骨鏈異常和耳硬化癥導(dǎo)致傳導(dǎo)性耳聾。部分患者可發(fā)展為混合性耳聾，需通過(guò)聽(tīng)力篩查早期發(fā)現(xiàn)。聽(tīng)力障礙程度與基因突變類型相關(guān)，COL1A1基因突變者耳聾發(fā)生率更高。

對(duì)于確診新生兒成骨不全癥的家庭，日常護(hù)理需特別注意預(yù)防骨折。抱姿應(yīng)采用滾動(dòng)式翻身法，避免直接拉扯四肢。衣物選擇寬松柔軟材質(zhì)，床墊需有適度支撐性。營(yíng)養(yǎng)方面保證充足鈣質(zhì)和維生素D攝入，但需避免過(guò)度補(bǔ)鈣。定期進(jìn)行骨密度監(jiān)測(cè)和聽(tīng)力篩查，物理治療可改善肌肉力量。建議建立多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)，包括兒科、骨科、康復(fù)科等專業(yè)人員共同參與管理。家長(zhǎng)應(yīng)學(xué)習(xí)正確護(hù)理方法，避免因恐懼骨折限制患兒正?；顒?dòng)發(fā)育。